Anche il Prof. Angelo Schenone (PLSV – Polo Ligure Scienze della Vita) tra gli ospiti della Sala di Rappresentanza della sede genovese di BPER Banca: luogo che ha ospitato l’evento conclusivo del progetto SInISA, dal titolo “SInISA: risultati, prospettive e sviluppi futuri per gli screening di nuova generazione”. Dopo le parole delle istituzioni, l’attenzione si è concentrata sulle fondamenta scientifiche del progetto con un intervento che ha riportato il dibattito al cuore della medicina: la capacità di prevedere l’insorgenza delle patologie e di intervenire prima che la malattia si manifesti in forma conclamata.
L’intervento del Prof. Angelo Schenone (PLSV – Polo Ligure Scienze della Vita)
Neurologo con oltre quarant’anni di esperienza clinica, Schenone ha sottolineato come la predizione dell’evoluzione di una patologia rappresenti uno dei cardini della medicina moderna: “È uno dei cardini della medicina. Mi occupo da oltre 40 anni di neurologia e di tutto ciò che riguarda la capacità individuale, nella popolazione, di individuare i segni che ci consentono di predire lo sviluppo e l’evoluzione di una patologia.”
Il concetto chiave è chiaro: intercettare i segnali precoci, genetici o clinici, che permettono non solo di prevedere, ma anche di intervenire tempestivamente. Secondo Schenone, progetti come SInISA rappresentano il passaggio decisivo dalla teoria alla pratica: “Mettere a terra questi progetti, come sta succedendo con SInISA, è la base per arrivare a tutto questo.”
Dalla scoperta del DNA alla medicina predittiva
Il professore ha ripercorso le tappe scientifiche che hanno reso possibile questa evoluzione: dalla scoperta della struttura del DNA fino al sequenziamento su larga scala reso possibile dal Progetto genoma umano. Le basi scientifiche della medicina predittiva poggiano su tre pilastri:
- la conoscenza della struttura e funzione del DNA;
- il sequenziamento genetico su larga scala;
- la potenza di calcolo dei moderni sistemi informatici, capaci di analizzare enormi quantità di dati biologici.
Come ha evidenziato Schenone, la capacità dei “cervelli elettronici” di individuare mutazioni genetiche consente oggi di identificare soggetti a rischio prima ancora che sviluppino sintomi.
Non solo predire, ma prevenire
La vera svolta, tuttavia, non è soltanto nella predizione. È nella prevenzione attiva. “Una volta identificati i geni mutati, possiamo attenzionare questi soggetti e non solo predire, ma anche prevenire.”
La prevenzione non significa necessariamente evitare del tutto l’insorgenza della malattia, ma intervenire precocemente con quelle che in ambito medico vengono definite disease-modifying therapies: terapie capaci di modificare l’evoluzione e il decorso di una patologia, rallentandone la progressione o riducendone l’impatto.
Questo approccio segna il passaggio da una medicina reattiva – che interviene quando la malattia è già conclamata – a una medicina proattiva, fondata sull’anticipazione.
L’esempio dell’atrofia muscolare spinale
Per spiegare concretamente il potenziale di questo modello, Schenone ha citato il caso dell’Atrofia muscolare spinale. Si tratta di una patologia genetica grave che oggi può essere diagnosticata già alla nascita attraverso programmi di screening neonatale. L’identificazione precoce consente di intervenire immediatamente, modificando radicalmente la prognosi.
“Ci sono malattie come l’atrofia muscolare spinale del bambino che vengono diagnosticate alla nascita e che, attraverso la diagnosi perinatale, possiamo prevenire e curare in tempo.” Un esempio concreto di come la medicina predittiva non sia più un’ipotesi teorica, ma una realtà clinica.
Una realtà già presente, non più una prospettiva futura
Schenone è stato netto nel delineare lo scenario: “Non è più un’ipotesi di lavoro, ma una realtà.” La medicina del futuro – e in parte già del presente – è legata alla capacità di integrare genetica, tecnologia e clinica per anticipare le malattie, personalizzare le terapie e migliorare la qualità della vita dei pazienti.
In questo contesto, il progetto SInISA si inserisce come infrastruttura abilitante: uno strumento capace di tradurre le scoperte scientifiche in percorsi organizzativi e sanitari concreti.
Il messaggio finale è chiaro: la sfida non è più scoprire se la medicina predittiva sia possibile, ma renderla sistemica, accessibile e sostenibile. E, soprattutto, trasformare il dato genetico in una leva di prevenzione reale, capace di cambiare il destino clinico delle persone prima ancora che la malattia si manifesti.