giovedì, Febbraio 13, 2025
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L’IA potrebbe rilevare malattie genetiche attraverso le foto dei pazienti

L’intelligenza artificiale ha compiuto passi da gigante nella diagnosi medica, e ora è in grado di rilevare indizi di malattie genetiche semplicemente analizzando la foto di un paziente. Questa innovazione è stata presentata al XXVII Congresso nazionale di genetica umana, a Padova, dove si è discusso di applicazioni che possono essere installate su qualunque smartphone e che rappresentano un supporto importante per le indagini diagnostiche. È fondamentale sottolineare che queste applicazioni non sostituiscono l’esame specialistico, ma lo completano.

Utilizzando il dispositivo per scattare una foto del paziente o analizzando un’immagine già disponibile, l’algoritmo dell’IA studia le caratteristiche facciali del soggetto e deduce le possibili patologie genetiche. Successivamente, fornisce al medico un elenco di opzioni diagnostiche probabili. Questo strumento risulta particolarmente utile nel caso di malattie rare, difficili da diagnosticare e spesso meno conosciute.

Le malattie genetiche: una realtà diffusa

Si stima che un bambino su 200-250 possa essere affetto da una malattia di origine genetica. Le sindromi genetiche più rare e difficili da diagnosticare rappresentano una sfida importante per i medici, ma gli sviluppi tecnologici offrono nuovi strumenti per affrontarle. Secondo Luigi Memo, pediatra e genetista presso l’Irccs Burlo Garofolo di Trieste, “Anche per le sindromi più rare, più difficili da diagnosticare, il genetista clinico può disporre di nuovi strumenti: tecniche diagnostiche quali cariotipo molecolare e sequenziamento di nuova generazione, ma anche motori di ricerca online molto potenti. E in più adesso”, continua, “è disponibile anche questa app”.

Memo sottolinea l’importanza di questa nuova tecnologia, che può essere utilizzata sia come “secondo parere” per diagnosi difficili, sia come punto di partenza nei casi in cui i sintomi del paziente siano poco chiari o non facilmente classificabili. Questa tecnologia potrebbe aiutare i medici a identificare disturbi genetici che altrimenti non verrebbero riconosciuti.

Il ruolo imprescindibile del genetista clinico

Nonostante i progressi dell’intelligenza artificiale, i medici avvertono che la diagnosi non può prescindere da un’attenta valutazione clinica del paziente. Il genetista clinico rimane una figura fondamentale, soprattutto nella ricerca di quei segni peculiari, chiamati “maniglie diagnostiche”, che possono guidare verso la diagnosi corretta. Questi dettagli, spesso impercettibili all’algoritmo, sono cruciali per individuare la malattia genetica e per formulare un trattamento adeguato.

In conclusione, l’uso dell’intelligenza artificiale nel campo della genetica rappresenta un’innovazione significativa, in grado di migliorare la precisione diagnostica e di fornire un supporto concreto ai medici. Tuttavia, rimane essenziale il ruolo dello specialista, che deve interpretare i risultati forniti dall’IA alla luce della propria esperienza e conoscenza.

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