La neurofibromatosi è una delle più frequenti malattie rare di origine genetica.
È una malattia sistemica, in cui il paziente che ne è affetto è predisposto allo sviluppo di tumori e con un’estrema variabilità clinica.
Cosa è la neurofibromatosi?
La neurofibromatosi interessa vari organi ed apparati, ma principalmente la cute, con le macchie caffè latte che sono anche il primo criterio diagnostico; gli occhi con i noduli di Lisch, piccole macchie che appaiono nell’iride; il sistema nervoso con il glioma del nervo ottico, un tumore; i neurofibromi plessiformi, tumori benigni che colpiscono i nervi e i tessuti del sistema nervoso; e l’apparato scheletrico con delle displasie, ovvero deformazioni.
L’Istituto Giannina Gaslini il centro per la cura della neurofibromatosi
Come consigliato dall’Istituto di Ricerca Giannina Gaslini di Genova, devono essere fatti controlli periodici multidisciplinari con un team di specialisti coordinati dal loro centro di riferimento.
Il follow-up presso il Centro Giannina Gaslini permette di gestire in maniera ottimale i pazienti affetti da neurofibromatosi.
Da dove si inizia? Si parte dalla diagnosi, successivamente la presa in carico e in conclusione la gestione delle complicanze, che possono essere lievi, solamente estetiche ma di impatto psicologico, a quelle più gravi e invalidanti come tumori.
Di recente, nell’Istituto Giannina Gaslini, è stato utilizzato un farmaco, MEK inibitore, per il trattamento di una delle complicanze più preoccupanti: i neurofibromi plessiformi, tumori benigni che possono essere invasivi e possono aumentare di volume provocando dei danni.
Anche se in una piccola percentuale possono purtroppo degenerare e nel 50% dei casi sono inoperabili.
Il farmaco MEK inibitore ha la funzione di bloccare un enzima che si trova subito dopo BRAF, un gene che fornisce le istruzioni per produrre una proteina chiamata B-Raf nella catena di segnali che stimola la crescita delle cellule.
BRAF è un gene che fornisce le istruzioni per produrre la proteina B-Raf, un enzima chiave coinvolto nella regolazione della crescita e della divisione cellulare.
Quindi la possibilità di effettuare un trattamento mirato per la gestione di questa complicanza è un importante traguardo per migliorare la vita dei pazienti.
Quali tipologie di neurofibromatosi esistono?
Esistono tre tipologie di NF:
- NF1: è la più comune tra le tre malattie, si conta circa un individuo su 3000 in tutto il mondo.
Vi è un maggiore interesse a livello neurocutaneo e possibilità di complicanze in molti organi. In 50% dei casi vi è prevalenza di eredità da parte di un genitore, nel restante 50% da parte di soggetti del nucleo familiare.Ciò che caratterizza questa tipologia di neurofibromatosi è la presenza di macchie caffèlatte, lentigginosi ascellare e inguinale e neurofibromi sulla cute, sotto cute o plessiformi.Per ricevere la diagnosi della malattia NF1 bisogna essere positivi al test genetico e avere caratteristiche come sei o più macchie caffè latte; lentiggini sotto ascellari o inguinali; noduli iridei di Lisch; un problema osseo, come displasia; due o più neurofibromi; un genitore, un/a fratrello/sorella o figlio con NF1. - NF2: è caratterizzata dallo sviluppo di shwannomi, tumori che colpiscono i nervi cranici e i nervi spinali, e meningiomi tumori che si sviluppano dalle meningi.Nella NF2 si contano circa un paziente per ogni 60.000 in tutto il mondo.
- Schwannomatosi: colpisce principalmente i nervi periferici e provoca la formazione di schwannomi multipli lungo vari nervi del corpo, ma non porta alla perdita dell’udito.Si manifesta principalmente con dolore cronico, debolezza muscolare e problemi neurologici legati alla compressione dei nervi da parte degli schwannomi.
Purtroppo la neurofibromatosi è una malattia incurabile, è molto importante appoggiarsi a un gruppo si specialisti per contenere gli effetti della patologia e gestire le complicanze associate.