Cinque bambini tra i 2 e i 3 anni seguiti all’Arnas Brotzu di Cagliari sono tra i primissimi in Italia ad aver iniziato, da novembre 2025, la terapia combinata con Ivacaftor/Tezacaftor/Elezacaftor più Ivacaftor. Si tratta di farmaci di ultima generazione che non si limitano a controllare i sintomi della fibrosi cistica, ma intervengono direttamente sul meccanismo che causa la malattia.
Il via libera dell’AIFA
Il via libera è arrivato dopo l’autorizzazione dell’Agenzia Italiana del Farmaco, entrata in vigore il 7 agosto 2025, che ha esteso l’uso dei modulatori della proteina Cftr anche ai bambini a partire dai due anni con specifiche mutazioni genetiche. Un passaggio decisivo: poter intervenire così presto significa agire quando i polmoni sono ancora sani, riducendo il rischio di infezioni ripetute e dell’infiammazione cronica che, nel tempo, compromette la funzionalità respiratoria.
“Iniziare la terapia già a due anni cambia la storia naturale della fibrosi cistica e apre scenari completamente nuovi per il futuro di questi bambini”, spiegano Giuseppe Masnata, direttore della Pediatria del Brotzu, e Daniela Manunza, responsabile del centro regionale per la fibrosi cistica.
Fibrosi, la risposta positiva dei piccoli pazienti
Secondo quanto comunicato dall’azienda ospedaliera, i piccoli pazienti stanno rispondendo bene al trattamento: nessun effetto collaterale rilevato e un profilo di sicurezza confermato anche in questa fascia d’età. La terapia con modulatori Cftr rappresenta una vera svolta perché corregge il difetto alla base della proteina alterata dalla mutazione genetica, ripristinando il corretto passaggio di cloro e acqua nelle cellule. Il risultato è una maggiore fluidità delle secrezioni, meno infezioni e una netta riduzione delle complicanze respiratorie.
“Oggi il Brotzu segna un momento importante per la sanità sarda. Essere tra i primi in Italia ad avviare una terapia che agisce sulla causa della fibrosi cistica nei bambini è motivo di orgoglio – commenta il direttore generale Maurizio Marcias –. Non si tratta solo di introdurre un nuovo farmaco, ma di cambiare in modo concreto la prospettiva clinica di questi piccoli pazienti, offrendo opportunità di salute che fino a pochi anni fa sembravano irraggiungibili”.