Ha nove anni, vive a Rimini, in Emilia-Romagna, e da tempo combatte contro una patologia complessa: la sindrome Pans-Pandas, una forma di encefalopatia autoimmune associata a disfunzioni neurovascolari. Per questa condizione in regione esiste un protocollo specifico, ma la famiglia del piccolo – che chiameremo Marco – sostiene che quel percorso, nei fatti, non venga applicato. Per questo si è rivolta a un avvocato.
Le parole della famiglia
“La sintomatologia è devastante – racconta la madre –. Si parte dai tic, poi arrivano oppositività, urla improvvise. Nei casi più gravi questi bambini sembrano non essere più loro”. Dal 2023 il bambino è seguito da diversi specialisti del Servizio sanitario nazionale e da centri universitari, tra cui il Policlinico Umberto I di Roma e strutture pubbliche toscane. Secondo quanto riferito dalla famiglia, la diagnosi sarebbe stata confermata e sarebbero state indicate terapie urgenti come immunoglobuline per via endovenosa (IVIG) e plasmaferesi.
Nel maggio 2024 la Regione Emilia-Romagna ha approvato una determina che riconosce formalmente la sindrome Pans-Pandas e individua centri regionali di riferimento. Tuttavia, il provvedimento stabilisce che la diagnosi debba essere confermata dagli specialisti che fanno parte dei team regionali autorizzati. Ed è proprio qui che, secondo la madre, si sarebbe creato lo stallo: a suo dire, l’Ausl di Rimini non avrebbe ancora preso in carico pazienti con questa sindrome e non disporrebbe di personale con esperienza specifica.
La carenza di immunoglobuline complica il quadro
A complicare il quadro c’è poi un problema più ampio, di livello nazionale: la carenza di immunoglobuline. Dopo la pandemia da Covid-19, spiegano diverse famiglie, la disponibilità di questi farmaci si è ridotta e l’accesso alle terapie IVIG e alla plasmaferesi è stato sottoposto a criteri più restrittivi e contingentamenti. Molti genitori si rivolgono quindi al privato, affrontando costi elevati: tra i 4.000 e gli 8.000 euro a seduta, per cicli minimi di tre o quattro infusioni. Nel caso del bambino riminese, alcuni esami immunologici ad alta specializzazione sarebbero stati effettuati privatamente, con una spesa complessiva intorno ai 9.000 euro.
Versione differente dall’Ausl
Dalla Ausl arriva però una versione diversa dei fatti. Roberta Rosetti, direttrice dell’Unità operativa di Neuropsichiatria dell’infanzia e dell’adolescenza di Rimini, chiarisce che la mancata somministrazione delle immunoglobuline non dipende da indisponibilità del servizio. La posizione è stata già comunicata alla famiglia anche tramite una nota del direttore generale Cura della Persona, Salute e Welfare della Regione Emilia-Romagna.
Il nodo, spiega la direttrice, riguarda la diagnosi e l’appropriatezza clinica. I professionisti incaricati della terapia non avrebbero potuto valutare direttamente il minore in modo completo né verificare pienamente i dati clinici. Inoltre, secondo quanto riferito, non sarebbero rispettati i criteri regionali dell’Emilia-Romagna previsti per l’uso della terapia, che comporterebbe rischi considerati sproporzionati. In particolare, il bambino sarebbe affetto da agorafobia e il trattamento richiesto – della durata di 8-12 ore consecutive – richiederebbe una sedazione prolungata. La prescrizione, infine, rientrerebbe in un ambito “off label”, non attivabile in assenza delle condizioni previste dalla normativa.
La direttrice sottolinea che l’équipe ha garantito disponibilità alla presa in carico del minore, ma che questa non può ridursi all’esecuzione di una terapia indicata da specialisti esterni. Serve, ribadisce, una valutazione clinica diretta, l’analisi degli esami già effettuati e, se necessario, ulteriori accertamenti prima di definire un percorso terapeutico.
Intanto la famiglia continua la sua battaglia, chiedendo che venga riconosciuto e applicato il protocollo della regione Emilia-Romagna. Sullo sfondo resta una questione delicata, dove si intrecciano sofferenza personale, burocrazia sanitaria e valutazioni cliniche complesse.