Una singola iniezione ha permesso a dieci pazienti affetti da sordità congenita o grave perdita uditiva di recuperare parte dell’udito nel giro di un mese. A dimostrarlo è uno studio condotto dagli scienziati del Karolinska Institutet di Stoccolma insieme a diverse strutture ospedaliere e università cinesi, pubblicato sulla rivista Nature Medicine.
Le parole dei ricercatori
I ricercatori hanno osservato miglioramenti in tutti i partecipanti allo studio, che hanno tollerato bene la terapia. “È un passo avanti fondamentale nel trattamento genetico della sordità, con il potenziale di trasformare la vita di molte persone, soprattutto dei bambini”, ha commentato Maoli Duan, medico e docente presso il Dipartimento di Scienze Cliniche, Intervento e Tecnologia del Karolinska Institutet.
La fascia d’età dello studio
Lo studio ha coinvolto dieci pazienti tra 1 e 24 anni in cinque ospedali cinesi. Tutti erano affetti da una forma ereditaria di sordità dovuta a mutazioni del gene OTOF, che compromette la produzione di otoferlina, una proteina essenziale per la trasmissione dei segnali sonori dall’orecchio al cervello.
La terapia e i suoi effetti
La terapia è consistita nell’introduzione di una versione sana del gene OTOF all’interno dell’orecchio interno, utilizzando un virus vettore come mezzo di trasporto. L’iniezione è stata effettuata attraverso una piccola membrana alla base della coclea chiamata “finestra rotonda”.
I primi effetti positivi sono stati registrati già dopo un mese, mentre il monitoraggio a sei mesi ha evidenziato un miglioramento significativo: il livello medio dei suoni percepiti dai pazienti è passato da 106 decibel a 52.
In generale, i pazienti più giovani hanno risposto meglio al trattamento. In particolare, una bambina di sette anni ha recuperato gran parte della capacità uditiva nel giro di poco tempo, riuscendo a comunicare normalmente con la madre dopo appena quattro mesi.