Lo studio
Quattro bambini sordi dalla nascita riacquistano l’udito grazie alla terapia genica. L’annuncio è stato dato dai ricercatori della Fudan University di Shanghai, guidati da Yilai Shu. Per la prima volta è stato ripristinato un senso a un essere umano grazie ad una modifica genetica. I piccoli avevano una mutazione genetica molto rara, a causa della quale erano privi di otoferlina, una proteina essenziale per la comunicazione tra le cellule ciliate sensoriali e il nervo acustico nell’orecchio interno.
Cosa è stato scoperto?
La scoperta, che potrebbe cambiare la sorte di molti piccoli, è stata presentata ufficialmente all’European Society for Gene and Cell Therapy di Bruxelles, in Belgio. Gli studiosi di Shanghai sono riusciti a riattivare questa funzionalità con un sistema innovativo. Quale? Aggiungendo un gene di salvataggio, tramite un vettore virale innocuo, che ha ripristinato l’udito dei piccoli pazienti.
“Si tratta di un risultato enorme ed è una prima mondiale. Ci fa sperare che un giorno saremo in grado di trattare altre cause genetiche di sordità”, ha commentato la Dott.ssa Natalie Loundon, che dirige l’unità di Audiofonologia pediatrica dell’ospedale Necker-Enfants malades di Parigi.
La rivoluzione della terapia genica
Il nuovo trattamento non aiuterà però tutti i sordi. Si può applicare solo a una causa specifica di sordità alla nascita: un difetto in un gene, che produce la proteina chiamata otoferlina. L’orecchio interno contiene circa 16.000 cellule ciliate, così chiamate perché hanno estensioni simili a un pettine che vibrano alle diverse frequenze del suono. Senza otoferlina, queste cellule non possono trasmettere le sostanze chimiche che trasmettono le informazioni al cervello.
La terapia era stata sperimentata nel 2018 sui topi e, dopo prove e riscontri, è stata applicata di recente anche nel caso di 4 bambini nati sordi. Sono state necessarie poche settimane dopo la procedura e i bambini sono riusciti a riprendere la capacità di ascoltare, che era mancata loro sin dal primo giorno. Merito della sostituzione del gene deficitario con un gene funzionante, introdotto in due diverse parti, che poi si ricombinano naturalmente.
Fino ad oggi per i bambini nati sordi per questa ragione, l’unica soluzione era un impianto cocleare, con una ventina di elettrodi inseriti nella coclea, ovvero la parte dell’orecchio interno a contatto con il nervo acustico. D’ora in poi la soluzione potrebbe essere più rapida, meno invasiva e anche meno costosa.