Un recente studio pubblicato sulla rivista Brain Communications ha rivelato un’importante scoperta: un esame del sangue è in grado di diagnosticare la sclerosi laterale amiotrofica (SLA) con un’accuratezza del 98%. Questo rappresenta un notevole passo avanti nella diagnosi di una delle malattie neurodegenerative più gravi.
Cos’è la SLA e come viene attualmente diagnosticata
La SLA è la forma più comune di malattia del motoneurone, che causa una progressiva paralisi. Con il tempo, i pazienti affetti da SLA perdono gradualmente la capacità di camminare, parlare e, nelle fasi più avanzate, di muoversi. Attualmente, la diagnosi è basata su un esame clinico approfondito che può richiedere fino a 12 mesi per essere confermata. Durante questo periodo, molti pazienti subiscono un deterioramento significativo della loro condizione. Inoltre, i tassi di diagnosi errata variano ampiamente, con una percentuale che arriva fino al 68%, complicando ulteriormente l’avvio tempestivo di un trattamento efficace.
La scoperta dei ricercatori
La svolta nella diagnosi della SLA potrebbe derivare dal lavoro dei ricercatori del Brain Chemistry Labs, un’organizzazione no-profit con sede a Jackson Hole, Wyoming. Gli scienziati hanno sviluppato un test diagnostico innovativo che richiede solo un semplice prelievo di sangue. Questo test si basa su brevi sequenze di acidi nucleici, conosciuti come microRNA, che vengono rilasciati dal cervello e dal sistema nervoso.
L’impronta digitale della SLA: come funziona il test
L’analisi delle sequenze di microRNA provenienti da centinaia di campioni di pazienti ha permesso ai ricercatori di sviluppare una “impronta digitale SLA” unica, composta da otto distinte sequenze di microRNA. Queste sequenze sono in grado di distinguere in modo specifico e sensibile i campioni di sangue dei pazienti affetti da SLA rispetto a quelli di individui sani o di pazienti con altre condizioni che possono imitare questa malattia nelle fasi iniziali. Il risultato? Un’accuratezza complessiva fino al 98%.
Prospettive future: diagnosi più rapide e accurate
Gli scienziati sperano che questo nuovo test del sangue possa diventare uno strumento fondamentale per aiutare i neurologi a diagnosticare la SLA in tempi molto più rapidi rispetto ai metodi attuali. Questo potrebbe tradursi in un miglioramento significativo nella gestione della malattia, consentendo un trattamento precoce e mirato.
Studi di validazione e disponibilità del test
Il nuovo test diagnostico si basa su una solida base scientifica, frutto di tre precedenti studi di validazione che hanno coinvolto diversi gruppi di pazienti, per un totale di 471 campioni. Molti di questi campioni sono stati forniti dalla USA National ALS Biorepository, una risorsa chiave per la ricerca in questo campo.
Secondo Paul Alan Cox, direttore esecutivo del Brain Chemistry Labs, il test potrebbe essere reso disponibile ai neurologi entro 18-24 mesi, grazie a una partnership con una società diagnostica. Se ciò accadrà, il test potrebbe rappresentare una vera e propria rivoluzione nel campo della diagnosi precoce della SLA, migliorando drasticamente la vita dei pazienti e permettendo un intervento clinico più tempestivo.
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