L’intervista al Dott. Guido Michielon sulle cardiopatie congenite
Le cardiopatie congenite rappresentano una classe di patologie cardiache presenti sin dalla nascita, che colpiscono il normale sviluppo del cuore durante la gestazione. Queste condizioni possono essere più o meno gravi e richiedono spesso un intervento medico tempestivo. Esploriamo le cardiopatie congenite, comprese le loro cause, la tipologia di diagnosi e i trattamenti, grazie al Dott. Guido Michielon, direttore dell’Unità Operativa Complessa di Cardiochirurgia dell’Istituto Pediatrico Gaslini, specialista riconosciuto per la cardiochirurgia congenita nella comunità scientifica con alle spalle più di 3.200 interventi chirurgici eseguiti a cuore aperto.
Che cosa si intende per cardiopatie congenite e che incidenza hanno?
Le cardiopatie congenite sono delle malformazioni strutturali del cuore. Questo organo ha uno sviluppo molto rapido durante la vita fetale: infatti nei primi 40 giorni di vita il cuore completa già la sua formazione. L’incidenza a livello mondiale è di 8 su 1000 nati vivi, ma non tutte le cardiopatie sono necessariamente da trattare chirurgicamente (circa il 50%).
Quali sono le cause? Sono solo fattori genetici?
Sono stati identificati dei geni che sono responsabili di cardiopatie congenite: abbiamo infatti una dimostrazione di substrato genetico di circa il 20% in questo tipo di malformazioni. Attualmente però non conosciamo perfettamente tutti i meccanismi. La causa può anche essere solo legata ad un errore della rapida formazione del cuore, quindi non necessariamente ad un substrato genetico. È probabile che in futuro quest’ultimo venga identificato per un maggior numero di patologie, ma al momento non è così. Esiste soltanto una maggiore penetranza di cardiopatie congenite: una famiglia che ha un figlio con cardiopatia congenita ha una probabilità circa doppia di avere un altro bimbo con una cardiopatia congenita. Parliamo comunque sempre di numeri molto esigui e quindi di probabilità molto basse.
Come e quando si può fare la diagnosi?
La diagnosi di cardiopatie congenite può essere eseguita già alla dodicesima settimana di gestazione, quindi verso i 3 mesi. Il sospetto diagnostico verrà poi approfondito ad indagini ecografiche prenatali successive. Ci sono tuttavia alcune cardiopatie che non sono identificabili con certezza durante tutta la vita fetale perché la circolazione fetale è diversa da quella post-natale. Ad oggi possiamo dire che la diagnosi fetale rappresenta una risorsa molto importante anche per giungere preparati al parto ed eventualmente stabilizzare farmacologicamente la circolazione neonatale in caso di cardiopatie complesse. Ci sono poi alcune patologie che possono sfuggire alla valutazione pre-natale, oppure patologie per cui si puo’ porre un sospetto diagnostico prenatale da confermare in periodo post-natale. Questa casistica non rappresenta comunque una quota molto elevata in termini percentuali.
Quindi queste patologie possono essere diagnosticate anche in età adulta?
Raramente, ma ci possono essere patologie congenite che vengono diagnosticate tardivamente: questo ancora oggi succede. Oppure patologie congenite diagnosticate in epoca pediatrica ma che si manifestano clinicamente in età adulta, penso ad esempio alla bicuspidia valvolare aortica. Più frequentemente il paziente congenito adulto richiede invece un perfezionamento del trattamento chirurgico già eseguito durante l’età pediatrica o neonatale.
Come si interviene su una patologia congenita?
Si tratta di un ampio spettro di patologie strutturali che richiedono per lo più correzione chirurgica. Ci sono alcune patologie come i difetti interventricolari che possono andare incontro a spontanea chiusura entro il secondo anno di vita. Quando però parliamo di malformazioni più complesse come per esempio alterazioni di connessione fra i segmenti cardiaci, o fra cuore e grandi vasi, vizi valvolari, malallineamenti, ostruzioni agli efflussi, mancata settazione cardiaca solo per citare alcuni esempi, è necessario, dopo un’approfondita valutazione clinica e strumentale, procedere ad intervento chirurgico correttivo.
Una persona operata può avere una vita “normale”?
Assolutamente sì, ci sono moltissime cardiopatie congenite che possono essere operate e corrette in modo radicale. Parliamo soprattutto di quelle in cui si ottiene una circolazione a 4 camere e a 2 ventricoli, cosiddette correzioni biventricolari, che hanno una probabilità di sopravvivenza molto elevata se non addirittura sovrapponibile alla probabilità di sopravvivenza dei pazienti che non hanno mai avuto una cardiopatia congenita (quindi considerati “normali”). Per quanto concerne la qualità della vita, anche nelle forme più complesse dove la correzione biventricolare non è realizzabile, l’outcome è favorevole in più del 90% dei casi.