Grande successo della ricerca italiana – Qui Salute Magazine
Un risultato storico nel campo della medicina arriva da Napoli, dove per la prima volta al mondo un paziente affetto dalla sindrome di Usher di tipo 1B ha riacquistato la vista grazie a una nuova terapia genica. Il protagonista di questo successo è un uomo di 38 anni che, affetto da una rara malattia genetica che causa sordità e cecità progressiva, è stato sottoposto a un innovativo trattamento presso la Clinica Oculistica dell’Università degli Studi della Campania “Luigi Vanvitelli”.
L’intervento che ha permesso di tornare a vedere
L’intervento, avvenuto nel luglio 2024, ha segnato un traguardo fondamentale: a un anno di distanza, il paziente ha recuperato una buona capacità visiva sia da vicino che da lontano, anche in condizioni di luce ridotta. Prima della terapia, la sua vista era fortemente compromessa, inferiore a un decimo. Oggi, invece, è in grado di muoversi autonomamente, distinguere i volti, leggere i sottotitoli in televisione e vedere chiaramente sul luogo di lavoro. “Non è solo un recupero della vista, è un ritorno alla vita”, ha raccontato l’uomo.
La lunga ricerca prima del successo
Il successo di questo trattamento è frutto di oltre dieci anni di ricerche condotte dal TIGEM (Istituto Telethon di Genetica e Medicina di Pozzuoli), in collaborazione con l’azienda biotecnologica AAVantgarde Bio. Il metodo utilizzato si basa sull’impiego di due vettori virali distinti, ognuno contenente metà delle informazioni genetiche necessarie a produrre la proteina mancante nei pazienti affetti da questa malattia. Una volta iniettati sotto la retina, i vettori permettono alla cellula di ricostruire la proteina funzionale, migliorando la vista in tempi brevi: già dopo due settimane si sono osservati i primi miglioramenti.
Come spiegato dalla professoressa Francesca Simonelli, direttrice della Clinica Oculistica e responsabile del Centro di Terapie Avanzate Oculari dell’Università Vanvitelli, l’intervento non è particolarmente invasivo e viene eseguito in anestesia generale. A oggi, altri sette pazienti italiani sono stati trattati con la stessa tecnica, tra ottobre 2024 e aprile 2025, confermando la sicurezza e la tollerabilità del procedimento. Non sono stati segnalati effetti collaterali gravi, e in pochi casi si è riscontrata una lieve infiammazione oculare, gestita facilmente con farmaci corticosteroidi.
Lo studio clinico internazionale, chiamato LUCE-1, è sponsorizzato da AAVantgarde Bio, nata nel 2021 come spin-off del TIGEM. Oltre al centro napoletano, partecipano alla sperimentazione anche due importanti istituti londinesi: il Moorsfield Eye Hospital e la The Retina Clinic. Attualmente, Napoli è l’unico centro al mondo dove sono già iniziati i trattamenti su pazienti reali.
Cause ed effetti della sindrome di Usher
La sindrome di Usher di tipo 1B è causata da mutazioni del gene MYO7A e colpisce circa 20.000 persone tra Europa e Stati Uniti. Si manifesta sin dalla nascita con sordità, difficoltà nell’equilibrio e una progressiva perdita della vista nei primi anni di vita. Fino ad oggi, non esistevano terapie in grado di contrastare la retinite pigmentosa associata a questa condizione, poiché il gene coinvolto è troppo grande per essere veicolato dai vettori virali tradizionali. L’innovazione del TIGEM ha superato questo ostacolo tecnico, aprendo la strada a trattamenti per altre malattie oculari ereditarie simili.
“Celebriamo un risultato concreto, frutto della collaborazione tra università, istituzioni, ricercatori e territorio,” ha dichiarato Maria Rosaria Campitiello, del Ministero della Salute. Anche il rettore dell’Università Vanvitelli, Gianfranco Nicoletti, ha sottolineato come questa scoperta rappresenti un esempio dell’eccellenza della ricerca italiana applicata al servizio della salute pubblica.
Un passo importante verso nuove possibilità di cura, che segna un cambiamento radicale nella vita di molti pazienti e testimonia l’enorme potenziale della scienza italiana nel campo della medicina genetica.