Photo: Cecilia Odlind
Premio Nobel per la Medicina 2024: Victor Ambros e Gary Ruvkun premiati per le scoperte sul microRNA
Il premio Nobel per la Medicina 2024 è stato assegnato ai biologi Victor Ambros e Gary Ruvkun. Lo ha annunciato il 7 ottobre 2024 il Karolinska Institutet di Stoccolma, che ha premiato i due scienziati per le loro importanti scoperte sul micro-RNA, un meccanismo cruciale per la “regolazione genica post-trascrizionale”, con enormi implicazioni nel campo delle terapie geniche.
“La loro scoperta rivoluzionaria nel piccolo verme C. elegans ha rivelato un principio completamente nuovo di regolazione genetica – ha dichiarato la commissione –. Ciò si è rivelato essenziale per gli organismi multicellulari, compreso l’essere umano. I microRNA si stanno rivelando di fondamentale importanza per il modo in cui gli organismi si sviluppano e funzionano.”
Il microRNA e la sua importanza nella regolazione genica
Il microRNA, al centro delle ricerche premiate di Ambros e Ruvkun, rappresenta un meccanismo fondamentale per la regolazione dell’attività genica nelle cellule. Il flusso di informazioni genetiche avviene dal DNA all’RNA messaggero (mRNA) attraverso la trascrizione, permettendo la produzione di proteine necessarie alla vita. Gli mRNA sono essenziali per tradurre le istruzioni genetiche in proteine, garantendo che ogni tipo di cellula produca il corretto set di proteine, nonostante tutte le cellule contengano lo stesso DNA.
Nel 1993, Ambros e Ruvkun hanno pubblicato risultati che hanno introdotto un nuovo livello di regolazione genica, evidenziando l’esistenza dei microRNA. Queste piccole molecole di RNA giocano un ruolo cruciale nel controllo dell’attività genica, rivelando una nuova dimensione della regolazione genetica, essenziale per organismi multicellulari, compresi gli esseri umani. Oggi sappiamo che il genoma umano codifica oltre mille microRNA, rendendo questa scoperta particolarmente significativa per la comprensione dei meccanismi biologici.
Il ruolo del microRNA nell’evoluzione e nella malattia
I microRNA si sono rivelati fondamentali per lo sviluppo e il funzionamento degli organismi, agendo come regolatori genici da centinaia di milioni di anni. Questo meccanismo di controllo ha contribuito all’evoluzione di organismi complessi, e anomalie nella regolazione genica tramite microRNA possono portare a gravi malattie, come il cancro. Inoltre, mutazioni nei geni che codificano per microRNA sono state associate a condizioni come la perdita congenita dell’udito, disturbi oculari e scheletrici.
Chi sono i due vincitori?
Victor Ambros è nato nel 1953 ad Hanover, New Hampshire. Biologo dello sviluppo, è attualmente professore alla University of Massachusetts Medical School di Worcester. Figlio di un rifugiato di guerra polacco, è cresciuto in una piccola fattoria nel Vermont insieme ai suoi sette fratelli. Ambros ha conseguito la laurea in Biologia presso il MIT nel 1975 e ha completato il suo dottorato di ricerca sotto la supervisione del premio Nobel David Baltimore nel 1979. Dal 2008, Ambros è parte del corpo docente della University of Massachusetts Medical School, dove è Silverman Professor of Natural Sciences.
Nel 1993, insieme a Rosalind Lee e Rhonda Feinbaum, Ambros ha fatto la sua grande scoperta: minuscole molecole di RNA regolatorie. Studi precedenti avevano dimostrato l’importanza di un gene chiamato lin-4 nel normale sviluppo del nematode C. elegans, ma il meccanismo di regolazione era sconosciuto. Ambros e il suo team hanno scoperto che lin-4 non codificava per una proteina regolatoria, ma per piccole molecole di RNA lunghe 22 e 61 nucleotidi. Nel 2000, un altro piccolo RNA, let-7, è stato individuato dal laboratorio di Gary Ruvkun e si è scoperto che è conservato in molte specie, inclusi i vertebrati, confermando l’importanza della scoperta di Ambros.
Gary Ruvkun, nato nel marzo del 1952 a Berkeley, in California, è un biologo molecolare presso il Massachusetts General Hospital e professore di genetica alla Harvard Medical School di Boston. Ruvkun ha scoperto il meccanismo con cui il microRNA lin-4, scoperto da Ambros, regola la traduzione degli RNA messaggeri bersaglio. Inoltre, ha individuato il secondo microRNA, let-7, conservato in molte specie, compresi gli esseri umani. Le sue scoperte hanno aperto le porte a un nuovo livello di comprensione della regolazione dell’RNA su scala ridotta, rivelando un meccanismo di regolazione fino ad allora sconosciuto.
Oltre alle sue ricerche sui microRNA, Ruvkun ha studiato la segnalazione simile all’insulina, scoprendo importanti caratteristiche nella regolazione dell’invecchiamento e del metabolismo. Nel 2019 è stato eletto membro dell’American Philosophical Society.