La disponibilità di farmaci orfani per le malattie rare in Italia continua ad aumentare. Alla fine del 2023, erano 146 i medicinali autorizzati dall’Agenzia Europea dei Medicinali (EMA) effettivamente disponibili sul territorio nazionale, pari al 94,2% del totale dei 155 approvati. Si tratta di un netto miglioramento rispetto all’84,9% registrato nel 2022, che consolida la posizione dell’Italia al secondo posto in Europa, superata solo dalla Germania.
I dati del report
I dati emergono dall’11° Rapporto MonitoRare, presentato a Roma dalla Federazione Italiana Malattie Rare (Uniamo). Il report segnala anche una crescita nel consumo e nella spesa legati a questi farmaci: nel 2023 hanno rappresentato lo 0,05% del consumo totale e l’8,5% della spesa farmaceutica nazionale, in crescita rispetto allo 0,04% e al 6% del 2022. A titolo di confronto, i farmaci oncologici hanno inciso per il 18,4%.
L’elenco dei farmaci rimborsabili sorride
Segnali positivi arrivano anche dall’elenco dei farmaci rimborsabili ai sensi della Legge 648/1996, che nel 2024 comprende 68 prodotti, contro i 31 del 2018 e i 13 del 2012. Parallelamente, si rafforza anche la formazione del personale sanitario, con 76 corsi ECM dedicati alle malattie rare nel 2024. Migliora anche la raccolta dati tramite registri regionali (con oltre 30.000 nuove registrazioni) e cresce il numero dei centri italiani affiliati alle Reti Europee di Riferimento (European Reference Network): da 66 nel 2021 a 78 nel 2024, per un totale di 262 strutture coinvolte.
Rimangono forti disomogeneità
Tuttavia, il quadro non è privo di criticità. Persistono forti disomogeneità territoriali nell’accesso ai trattamenti, tempi di attesa variabili e carenze nella presa in carico multidisciplinare dei pazienti. “Il panorama mostra luci e ombre: – ha commentato Annalisa Scopinaro, presidente di Uniamo – da un lato si evidenziano passi avanti significativi, dall’altro emerge la necessità urgente di rafforzare il sistema in modo uniforme ed equo”.
Un ruolo centrale è attribuito al Registro Nazionale Malattie Rare, che raccoglie i dati necessari al monitoraggio da parte del Centro Nazionale Malattie Rare. “I dati – sottolinea Rocco Bellantone, presidente dell’Istituto Superiore di Sanità – sono fondamentali per guidare le scelte di sanità pubblica, perché permettono di individuare i bisogni, valutare i rischi e monitorare l’efficacia delle azioni intraprese”.