Per anni molti l’arresto cardiaco improvviso in giovani apparentemente sani, anche sportivi e con controlli di routine regolari, è rimasto senza una causa precisa. Oggi però una nuova direzione della ricerca potrebbe cambiare radicalmente il modo di leggere e prevenire questi eventi: dietro alcuni casi si nasconderebbero alterazioni genetiche e piccole cicatrici del tessuto cardiaco invisibili agli esami tradizionali.
Arresto cardiaco improvviso, i vari studi internazionali
A evidenziarlo sono tre studi internazionali coordinati da ricercatori della Società Italiana di Cardiologia e pubblicati su importanti riviste scientifiche come JAMA Cardiology, European Heart Journal e JACC: Heart Failure.
Le ricerche mettono in discussione uno dei criteri utilizzati da decenni per valutare il rischio cardiaco: la frazione di eiezione, ovvero il parametro che misura la capacità del cuore di pompare sangue. Secondo gli studiosi, questo dato da solo non basta più a individuare chi è realmente esposto a possibili aritmie gravi.
La spiegazione del presidente della Società Italiana di Cardiologia
Il presidente della Società Italiana di Cardiologia, Gianfranco Sinagra, spiega come alcuni pazienti possano presentare un cuore apparentemente normale, senza sintomi evidenti, ma essere comunque portatori di mutazioni genetiche ad alto rischio. Al contrario, altri soggetti con una funzione cardiaca più compromessa possono non sviluppare episodi aritmici importanti. Un elemento che, secondo gli esperti, impone un cambio di prospettiva nella prevenzione.
Le diverse ricerche nel dettaglio
I primi due studi si concentrano soprattutto sull’aspetto genetico. Una delle ricerche, pubblicata su JAMA Cardiology, ha coinvolto 308 persone provenienti da 19 centri internazionali portatrici di mutazioni del gene FLNC, responsabile della produzione della proteina Filamin C. Questa proteina svolge un ruolo fondamentale nel mantenere stabile la struttura delle cellule del muscolo cardiaco durante le contrazioni.
Quando il gene presenta particolari alterazioni, la proteina può essere prodotta in modo incompleto o addirittura non svilupparsi. Il risultato è un tessuto cardiaco più fragile e maggiormente esposto a pericolose aritmie, anche in soggetti che, all’apparenza, mostrano un cuore perfettamente sano.
Un secondo studio, pubblicato sull’European Heart Journal, si è concentrato invece su una particolare forma di cardiomiopatia del ventricolo sinistro, riconosciuta ufficialmente dalle linee guida europee soltanto nel 2023.
Il terzo lavoro, apparso su JACC Heart Failure, apre inoltre una nuova strada di ricerca su un gene ancora poco conosciuto, chiamato Nexn, che potrebbe essere collegato a una forma di cardiomiopatia aritmogena finora poco identificata.
Il messaggio che emerge dai tre studi è chiaro: la prevenzione della morte cardiaca improvvisa nei giovani non può più basarsi su un singolo parametro. La direzione è quella di una medicina sempre più personalizzata, capace di unire genetica, tecnologie avanzate di imaging come la risonanza magnetica e la storia clinica del paziente per individuare rischi nascosti prima che sia troppo tardi.