Quando si parla di malattie rare, per molte famiglie è un percorso lungo e pieno di incertezze, ma oggi qualcosa sta cambiando. Grazie a un programma della Fondazione Telethon, quasi un bambino su due tra quelli analizzati è riuscito finalmente ad avere una diagnosi genetica precisa, dopo un’attesa media di circa otto anni.
Ricerca e studio internazionale
Il dato arriva da uno studio internazionale pubblicato su Genetics in Medicine Open, che ha preso in esame oltre 1300 casi tra il 2016 e il 2023. Il progetto è coordinato dal Tigem di Pozzuoli e coinvolge più di 20 centri clinici in tutta Italia.
Il punto di forza del programma è un approccio strutturato e integrato: si parte dal sequenziamento dell’esoma del bambino insieme a quello dei genitori, per poi passare a sofisticate analisi bioinformatiche e a un confronto costante tra medici e ricercatori. Fondamentale anche la rilettura periodica dei dati genetici: ciò che oggi non ha una risposta, domani potrebbe averla.
Ed è proprio questo uno degli aspetti più interessanti emersi dallo studio. La revisione continua dei casi inizialmente irrisolti ha permesso di aumentare le diagnosi di oltre il 17%. Con il progresso delle conoscenze scientifiche, infatti, nuove informazioni e nuovi geni rendono “leggibili” situazioni che prima restavano senza spiegazione.
La complessità delle malattie rare pediatriche
Le malattie rare pediatriche si confermano estremamente complesse: sono stati coinvolti più di 330 geni e, in oltre il 70% dei casi, le mutazioni risultano “de novo”, cioè comparse per la prima volta nel bambino senza essere ereditate dai genitori.
Nel periodo preso in esame, il programma ha anche portato alla scoperta di 16 nuovi geni responsabili di malattie genetiche rare, grazie a collaborazioni internazionali e studi approfonditi. In totale, il lavoro ha già prodotto 74 pubblicazioni scientifiche, mentre altre ricerche sono ancora in corso.
Nonostante i progressi, resta però una parte significativa di casi senza diagnosi: segno che la ricerca deve ancora fare molta strada e che esistono ancora geni e meccanismi da scoprire.
Come sottolinea Vincenzo Nigro, coordinatore del programma, arrivare a dare un nome a una malattia significa molto più che ottenere una risposta clinica. Vuol dire offrire alle famiglie punti di riferimento concreti, indicazioni utili per il futuro e la possibilità di entrare in contatto con altre persone che stanno vivendo la stessa situazione.