Cos’è la malattia di Huntington?
La malattia di Huntington, nota come morbo di Huntington, è una patologia neurodegenerativa a progressione lenta, compromette le aree del sistema nervoso centrale collegate al controllo dei movimenti, dei comportamenti e delle funzioni cognitive. La causa principale di questo disturbo risiede in una mutazione genetica che riduce una proteina anomala, responsabile della degenerazione dei neuroni cerebrali.
Inizialmente, il danno si concentra nei nuclei della base, situati in profondità del cervello, estendendosi alla corteccia cerebrale e successivamente all’intero encefalo, portando a un progressivo calo di peso e volume cerebrale.
Le principali cause della malattia
La malattia di Huntington è classificata come una patologia monogenica, ovvero causata dall’alterazione di un singolo gene. In questo caso, la mutazione interessa il gene IT15, localizzato sul cromosoma 4, che codifica per la proteina huntingtina (HIT). Questa anomalia si manifesta con una ripetizione eccessiva della sequenza CAG (citosina-adenina-guanina) del DNA, portando alla formazione di una proteina con una coda di poliglutamina.
Tale proteina, alterata nella sua conformazione, si accumula nei neuroni, causando la loro degenerazione. La gravità della malattia e l’età di insorgenza dipendono dal numero di ripetizioni della sequenza CAG. Più il numero è elevato, più precoce e severo sarà il decorso,
La modalità della trasmissione genetica
Il morbo di Huntington si trasmette geneticamente con modalità autosomica dominante; ovvero la mutazione è situata su un cromosoma non legato al sesso, colpendo in egual misura uomini e donne. Basta solo ereditare una sola coppia del gene alterato da uno dei genitori per sviluppare la malattia, determinando così un rischio del 50% per ciascun figlio di una persona affetta.
Come avviene la diagnosi della malattia?
La diagnosi si basa sull’osservazione dei sintomi tipici e sull’anamnesi familiare. Gli esami di neuroimaging, come la risonanza magnetica e la tomografica computerizzata, sono usati per escludere altre patologie e monitorare l’atrofia cerebrale. Tuttavia, la conferma definitiva avviene tramite il test genetico, che rileva la presenza di una ripetizione anomala della sequenza CAG nel gene HTT.
La malattia Huntington rappresenta una sfida complessa sia per i pazienti sia per i loro famigliari. La ricerca scientifica punta nella speranza di individuare terapie efficaci per rallentare la progressione della malattia e migliorare le prospettive per chi ne è affetto.