L’emofilia è una malattia genetica rara, ma potenzialmente molto grave, che compromette la capacità del sangue di coagulare in modo corretto. Si tratta di una patologia che colpisce quasi esclusivamente i soggetti di sesso maschile, mentre le donne, pur essendo portatrici del gene mutato, sviluppano sintomi solo in rari casi. La diagnosi precoce e i progressi terapeutici hanno profondamente migliorato la qualità della vita delle persone affette da emofilia, ma è ancora fondamentale continuare a informare, prevenire e sostenere la ricerca scientifica.
Che cos’è l’emofilia?
L’emofilia è una patologia ereditaria legata a un deficit dei fattori della coagulazione del sangue, in particolare il fattore VIII nell’emofilia A e il fattore IX nell’emofilia B. In presenza di questa carenza, anche un trauma lieve o un piccolo taglio può provocare un’emorragia prolungata, mentre nei casi più gravi possono verificarsi emorragie spontanee interne, soprattutto a livello muscolare o articolare.
L’origine genetica dell’emofilia è legata al cromosoma X, il che significa che il difetto viene trasmesso dalla madre portatrice al figlio maschio. Le donne, avendo due cromosomi X, compensano il difetto con il cromosoma sano e raramente manifestano sintomi evidenti.
Un caso celebre nella storia è quello di Aleksej Romanov, figlio dello zar Nicola II di Russia, affetto da una forma grave di emofilia. La malattia del giovane erede contribuì a rafforzare l’influenza del mistico Rasputin sulla famiglia imperiale, convinta delle sue presunte capacità curative. Questo episodio rese l’emofilia tristemente famosa in tutto il mondo, tanto da essere definita per lungo tempo “la malattia dei reali”, a causa della sua diffusione nelle famiglie nobili europee, in particolare quelle legate alla regina Vittoria d’Inghilterra.
Sintomi comuni dell’emofilia
I sintomi dell’emofilia variano a seconda della gravità della carenza del fattore della coagulazione. Nei casi più lievi, la patologia può rimanere silente per anni e manifestarsi solo in occasione di interventi chirurgici o traumi. Nelle forme più gravi, invece, il paziente può presentare sanguinamenti frequenti, dolori articolari ricorrenti dovuti a emorragie interne, presenza di sangue nelle urine o nelle feci, epistassi persistenti e formazione di ematomi anche in assenza di traumi evidenti. Nei bambini piccoli, l’emofilia si può sospettare quando si notano lividi e gonfiori inspiegabili o difficoltà nei movimenti a causa di dolori articolari.
Diagnosi e test genetici per l’emofilia
La diagnosi dell’emofilia viene effettuata attraverso esami ematologici specifici che permettono di misurare l’attività dei fattori della coagulazione. In presenza di sintomi o di familiarità, il sospetto può essere confermato rapidamente grazie a questi test. Nei casi in cui si conosce già la presenza del gene mutato in famiglia, è possibile effettuare una diagnosi prenatale o alla nascita, mediante l’analisi del DNA. La diagnosi precoce permette di iniziare subito un percorso terapeutico e di monitoraggio, riducendo il rischio di complicanze gravi e favorendo una migliore gestione della malattia fin dai primi anni di vita.
Terapie disponibili per chi ha l’emofilia
Oggi l’emofilia è gestibile grazie a trattamenti farmacologici sempre più efficaci. Il principale approccio terapeutico consiste nella somministrazione regolare dei fattori della coagulazione mancanti, attraverso infusioni endovenose. Questa profilassi può essere effettuata in modo continuativo per prevenire le emorragie oppure al bisogno, cioè quando si verifica un evento traumatico.
Negli ultimi anni sono stati introdotti farmaci innovativi, come l’emicizumab, che ha rivoluzionato il trattamento dell’emofilia A riducendo drasticamente la frequenza delle infusioni. Un ulteriore campo di grande interesse è quello della terapia genica, che mira a correggere direttamente il difetto genetico e rappresenta una possibile soluzione definitiva, oggi oggetto di studi clinici in fase avanzata.
Vivere con l’emofilia oggi
Grazie ai progressi della medicina, le persone con emofilia possono oggi condurre una vita attiva, lavorare, fare sport e partecipare pienamente alla vita sociale, a condizione di seguire regolarmente il piano terapeutico e i controlli medici. È fondamentale però che i pazienti e le loro famiglie ricevano un’adeguata educazione sanitaria, affinché siano in grado di riconoscere i sintomi di un’emorragia e di intervenire tempestivamente. Anche le strutture sanitarie devono essere adeguatamente formate per gestire l’emofilia in situazioni di emergenza.
Un ruolo fondamentale è svolto dai centri emofilia, che offrono assistenza multidisciplinare e supporto psicologico, oltre alla possibilità di accedere a terapie all’avanguardia. In un contesto di costante innovazione, è essenziale continuare a sensibilizzare l’opinione pubblica e le istituzioni per garantire a tutti i pazienti un accesso equo e tempestivo alle cure.