Il 17 settembre, presso l’Ospedale Microcitemico “A. Cao” di Cagliari, è stato realizzato un intervento storico: per la prima volta in Sardegna è stata somministrata una terapia genica per l’atrofia muscolare spinale (SMA). La piccola paziente, una bimba di pochi mesi, aveva ricevuto la diagnosi di SMA di tipo 1 ad agosto, una delle forme più gravi della malattia rara che, senza cure, porta a un rapido peggioramento delle funzioni motorie e riduce drammaticamente l’aspettativa di vita.
Le parole su trattamento e terapia
Il trattamento è stato condotto nella Clinica Pediatrica e Malattie Rare guidata dal professor Salvatore Savasta, che aveva individuato subito la patologia e richiesto i test genetici di conferma, eseguiti dalla dottoressa Stefania Murru, responsabile del Laboratorio di Genetica e Genomica dello stesso presidio. “Dal momento della conferma diagnostica – spiega Savasta – non ci siamo mai fermati: ogni giorno è stato dedicato agli accertamenti e alle pratiche necessarie per attivare la terapia. Era la prima volta che in Sardegna si tentava un approccio di questo tipo, ma con il sostegno delle istituzioni, in particolare dell’assessore regionale Armando Bartolazzi, siamo riusciti a rendere possibile il trattamento. Un ringraziamento speciale va alla famiglia, al personale infermieristico e ai colleghi che hanno seguito il percorso insieme a noi”.
Anche l’assessore Armando Bartolazzi ha sottolineato l’importanza del risultato: “Sin dalla diagnosi, lo scorso agosto, abbiamo lavorato per garantire la cura nel più breve tempo possibile. Questa prima terapia genica contro la SMA in Sardegna rappresenta un traguardo importante, ma anche l’inizio di un percorso che consentirà ai pazienti sardi di accedere a cure innovative direttamente nella nostra Regione. È un impegno notevole sia sul piano economico che organizzativo, ma fondamentale per rafforzare la rete pediatrica e realizzare il futuro Ospedale del Bambino, che diventerà punto di riferimento per cure altamente specialistiche”.
Lo stesso Bartolazzi ha riconosciuto i ritardi nell’attivazione del programma di screening neonatale, che include patologie rare come la SMA, ma ha assicurato che la Regione sta accelerando le procedure grazie a nuovi fondi e alla collaborazione con esperti del settore.
Anche il manager della ASL di Cagliari, Aldo Atzori, ha evidenziato che questo successo si inserisce in un percorso più ampio di rafforzamento dei servizi pediatrici: “La realizzazione dell’Ospedale del Bambino dovrà andare di pari passo con la ricerca, la tecnologia e le diagnosi precoci. Nel frattempo stiamo completando le gare per i kit diagnostici dello screening neonatale, un passo essenziale per garantire un futuro alle cure pediatriche in Sardegna”.
Soddisfazione è stata espressa anche dall’Associazione Famiglie SMA, con le referenti regionali Rita Trogu e Roberta Contu: “Siamo felici che la terapia genica sia disponibile anche in Sardegna. Ora è indispensabile che a livello nazionale la SMA venga inserita stabilmente nel pannello dello screening neonatale, così da assicurare diagnosi tempestive e accesso immediato alle cure”.
SMA e terapia genica
L’atrofia muscolare spinale è una malattia rara causata dalla degenerazione dei motoneuroni, cellule nervose che collegano cervello e muscoli. La conseguenza è una progressiva debolezza muscolare che colpisce soprattutto arti inferiori e muscoli respiratori.
Nelle forme più severe, come la SMA1, i bambini non riescono a sedersi, camminare o gattonare in autonomia e sviluppano difficoltà respiratorie e di deglutizione.
Fino a meno di dieci anni fa non esistevano terapie. La svolta è arrivata nel 2017 con i primi farmaci mirati all’RNA e, successivamente, con la terapia genica, approvata in Europa nel 2020 e in Italia nel 2021.
Questa cura utilizza un vettore virale per introdurre nell’organismo una copia funzionante del gene SMN1, responsabile della malattia, correggendo così il difetto genetico alla radice. La somministrazione avviene in un’unica infusione endovenosa, con un effetto potenzialmente duraturo.