Per la prima volta in Italia e in Europa, al di fuori di studi sperimentali, è stata somministrata una terapia genica d’avanguardia, chiamata Casgevy, a due ragazze di vent’anni presso il Policlinico San Matteo di Pavia. Le due giovani soffrivano rispettivamente di β-talassemia major e di anemia falciforme grave, due patologie ereditarie del sangue. Questo trattamento innovativo apre nuove prospettive nella cura delle emoglobinopatie, un gruppo di malattie genetiche debilitanti legate alla produzione di emoglobina.
Le due patologie: di cosa si tratta
Le due patologie, causate da mutazioni nel gene della β-globina, compromettono seriamente la qualità della vita. Casgevy agisce con una tecnica rivoluzionaria: si basa sull’editing genetico ex vivo delle cellule staminali ematopoietiche del paziente, ovvero prelevate dallo stesso malato, per stimolare nuovamente la produzione di emoglobina fetale, utile a compensare le alterazioni genetiche. Il trattamento inizia con la raccolta delle cellule staminali attraverso una procedura chiamata aferesi.
Le dichiarazioni dall’Ospedale San Matteo di Pavia
Dell’innovativa terapia ha parlato Marco Zecca, responsabile dell’Oncoematologia Pediatrica del San Matteo: “I dati clinici finora raccolti indicano remissioni durature e un possibile effetto curativo in oltre il 90% dei casi trattati durante le sperimentazioni, segnando un cambio di passo fondamentale nella gestione di queste patologie”. Il prelievo delle cellule, però, non è stato semplice, soprattutto nel caso della ragazza affetta da anemia falciforme. Cesare Perotti, direttore del Servizio di Immunoematologia e Medicina Trasfusionale del San Matteo, ha sottolineato: “È stato necessario ripetere più volte il prelievo per ottenere un numero sufficiente di cellule staminali”.
Il percorso di recupero delle due pazienti
La prima somministrazione di Casgevy è avvenuta il 13 maggio sulla paziente con β-talassemia: è stata la prima persona in Europa a ricevere questa cura al di fuori dei trial clinici. Attualmente è ancora ricoverata ma in buone condizioni, e sarà dimessa nelle prossime settimane. La seconda paziente, affetta da anemia falciforme, ha ricevuto la terapia il 22 maggio e, dopo oltre un mese di ricovero nella Sezione Trapianto di Midollo Osseo, è stata dimessa il 3 giugno: proseguirà nelle prossime settimane il monitoraggio in ambulatorio.