Ogni quattro anni, il calendario ci regala una giornata particolare, una data che, per la sua rarità, diventa simbolo di una realtà altrettanto peculiare e spesso misconosciuta: le malattie rare. Il 29 febbraio è più di una semplice data nel calendario, è il fulcro di una causa globale, la Giornata Mondiale delle Malattie Rare, un momento dedicato ad aumentare la consapevolezza su queste patologie e l’impatto che hanno sulle vite di coloro che ne sono affetti.
Da cosa nasce questa giornata?
La Giornata Mondiale delle Malattie Rare, giunta alla sua diciassettesima edizione nel 2024, rappresenta un momento cruciale per le persone affette da queste patologie, i loro familiari e gli operatori sanitari e sociali. Questo evento, istituito per la prima volta nel 2008, cade il 29 febbraio, il giorno più “raro” del calendario, oppure il 28 febbraio negli anni non bisestili. Tuttavia, negli ultimi anni, si è assistito a una crescente consapevolezza, con sempre più iniziative che si estendono per tutto il mese di febbraio.
Ciò che iniziò come un’iniziativa modesta è diventato un evento di portata globale, con la partecipazione di persone provenienti da ogni angolo del mondo. La comunità delle malattie rare, composta da oltre 300 milioni di individui, si unisce con un unico obiettivo: aumentare la consapevolezza, promuovere la ricerca e migliorare la qualità della vita delle persone colpite da queste patologie.
Nonostante le numerose sfide, il panorama delle malattie rare offre anche speranza. Anche se solo il 5% delle malattie rare ha una cura disponibile, gli sforzi congiunti della comunità scientifica e degli attivisti stanno portando a progressi significativi nella ricerca e nella terapia di queste patologie. Tuttavia, c’è ancora molto lavoro da fare. I tempi lunghi per la diagnosi e la mancanza di cure per molte di queste malattie sottolineano l’importanza di continuare a sensibilizzare e ad agire per garantire una migliore qualità di vita a chi vive con una malattia rara.
Quando una malattia è considerata rara?
Le malattie rare, per definizione, sono condizioni che colpiscono un numero limitato di individui rispetto alla popolazione generale. Una malattia è considerata rara quando la sua prevalenza è inferiore a 5 casi ogni 10.000 persone. Secondo l’Organizzazione Mondiale della Sanità (OMS), ci sono oltre 6.000 malattie rare identificate, che coinvolgono persone di diverse età, con una significativa percentuale di casi riguardanti l’infanzia.
La diagnosi delle malattie rare è spesso un’impresa ardua e lunga, poiché la loro rarità rende difficile riconoscerle e trattarle in tempi rapidi. Questo aspetto, unito alla complessità della gestione del paziente affetto da una malattia rara, richiede un approccio multidisciplinare e interventi specifici e combinati da parte degli operatori sanitari. Tuttavia, la difficoltà nella diagnosi non è l’unico ostacolo che affrontano i pazienti e le loro famiglie. La scoperta di essere affetti da una malattia rara può comportare un impatto emotivo significativo, generando sentimenti di isolamento e solitudine che influenzano profondamente la vita quotidiana del paziente e della sua famiglia.
La Giornata in Italia
In Italia, il coordinamento è affidato a UNIAMO, la Federazione Italiana delle Malattie Rare, impegnata da 25 anni nella difesa e nella tutela dei diritti delle persone affette da malattie rare e delle loro famiglie. Attualmente, la Federazione ha avviato la campagna #UNIAMOleforze, che si propone di sensibilizzare l’opinione pubblica sull’argomento. Questa iniziativa prevede la brandizzazione di mezzi pubblici come autobus, metro, tram e pensiline in quattro città italiane (Roma, Milano, Bologna e Venezia), oltre all’organizzazione di eventi e a una campagna sui social media mirata a coinvolgere un pubblico più giovane e a raccontare l’importanza di questo periodo.
“Quest’anno in particolare – ha dichiarato Annalisa Scopinaro, Presidente UNIAMO – ci siamo voluti rivolgere ai giovani cercando degli strumenti anche di grande presa che possano far sentire i nostri ragazzi meno soli. L’intenzione è che i ragazzi senza patologie che si affacciano a questo mondo possano comprendere meglio le difficoltà di un ragazzo con malattia rara: sono loro i costruttori del mondo del futuro, e lo devono rendere sempre più giusto ed equo”.
Le parole del Presidente della Repubblica
Il Presidente della Repubblica, Sergio Mattarella, in occasione di questa giornata, ha rilasciato la seguente dichiarazione:
«Ogni malattia evoca condizioni di fragilità, a volte di isolamento, particolarmente nel caso delle malattie rare, che presentano difficoltà diagnostiche e di approccio terapeutico, così come rilevante onerosità delle cure e della gestione di pazienti, anche a causa di scarsi investimenti nel settore della ricerca e della sperimentazione farmaceutica. In Italia sono più di due milioni le persone afflitte da malattie di questa natura. La Giornata Mondiale delle Malattie Rare richiama l’attenzione su questa condizione di particolare difficoltà.
I continui progressi della medicina personalizzata, delle tecnologie genomiche e biomediche offrono nuove possibilità di trattamento per diverse patologie, aprendo la strada a terapie più mirate ed efficaci e rendendo il futuro di tante persone affette da malattie rare sempre più incoraggiante, a condizione che la comunità sappia farsi carico del diritto alla salute di questi cittadini.
Occorre incrementare gli investimenti nella ricerca e favorire un approccio multidisciplinare al fine di individuare efficaci e rapidi percorsi diagnostici e di cura.
L’approvazione del “Piano nazionale malattie rare 2023-2026”, avvenuta lo scorso maggio, rappresenta un passo in avanti nei confronti di quanti chiedono soluzioni concrete per migliorare la qualità della propria vita, perché nessuna malattia è mai troppo rara da non meritare una cura efficace».