L’8 gennaio 2024 è stato un giorno storico per la sindrome di Chops, malattia rara e poco conosciuta che è stata identificata solo nel 2015. In questa data infatti ha preso il via la ricerca dedicata a questa condizione congenita che, attualmente, colpisce 33 bambini in tutto il mondo, di cui 4 in Italia.
Questa malattia, che si manifesta sin dalla nascita, è caratterizzata da diverse anomalie sia fisiche che fisiologiche. L’acronimo “Chops” è nato dalle principali caratteristiche della malattia: Cognitive impairment and Coarse facies, Heart defects, Obesity, Pulmonary involvement, Short stature, and Skeletal Dysplasia.
Cos’è la sindrome di Chops
Causata da una mutazione del gene AFF4, questa malattia non mostra al momento una storia familiare comune tra i casi identificati.
Dal punto di vista fisiologico, la sindrome di Chops è associata a diverse anomalie cardiache, tra cui un difetto noto come dotto arterioso pervio. Questa anomalia può causare respirazione rapida, difficoltà nell’alimentazione, scarsa crescita ponderale e, nei casi più gravi, arresto cardiaco. A questo difetto cardiaco si aggiunge un’anomala comunicazione del setto interventricolare. Queste anomalie hanno un impatto negativo sulle vie respiratorie, portando a frequenti e pericolose infezioni delle vie respiratorie.
Inoltre, i bambini affetti da questa sindrome possono manifestare anomalie scheletriche a causa della bassa statura e del sovrappeso. Problemi visivi come miopia, glaucoma e cataratta precoce possono anche essere presenti in alcuni casi. La complessità delle manifestazioni cliniche evidenzia la sfida che questa malattia pone alla salute generale dei bambini colpiti.
L’inizio della ricerca
Lo screening per individuare un farmaco efficace rivolto ai soggetti affetti dalla rara sindrome di Chops sarà avviato grazie ai fondi raccolti dalla Fondazione CHOPS Malattie Rare ETS. La bella notizia arriva da Manuela Mallamaci, presidente della fondazione e mamma di Mario, bambino di 2 anni con la sindrome di Chops.
“Abbiamo firmato un accordo con la compagnia Unravel Bioscience Inc. di Boston – annuncia Manuela Mallamaci – Avviamo, finalmente, la prima fase di screening farmacologico, grazie all’investimento di un importo di circa 70mila euro raccolti con la nostra campagna di sensibilizzazione”.
Questo screening riveste un ruolo fondamentale nel cercare un farmaco in grado di alleviare i sintomi che caratterizzano i pazienti affetti dalla sindrome di Chops. Attraverso l’uso di algoritmi di intelligenza artificiale in un approccio all’avanguardia, si auspica di aprire nuove prospettive per migliorare la qualità della vita dei pazienti. La ricerca coinvolgerà anche un gruppo di pazienti affetti da sindrome di Cornelia de Lange, una condizione genetica molto simile alla sindrome di Chops.