L’autismo è ancora un mistero. Nonostante sia un disturbo del neurosviluppo riconosciuto, le cause della sua manifestazione rimangono totalmente inspiegate. I primi segni di autismo iniziano a palesarsi solitamente intorno ai 2 anni, ma la diagnosi è spesso tardiva e approssimativa. Nuove e buone notizie in chiave ricerca arrivano però da Torino e dagli scienziati. Un nuovo gene responsabile dell’autismo sarebbe stato individuato grazie a un lavoro internazionale, guidato dall’Università del capoluogo piemontese e dalla Città della Salute di Torino, in collaborazione con l’Università di Colonia. Pubblicato sulla rivista Brain, lo studio ha infatti permesso di dimostrare che mutazioni nel gene Caprin1, responsabili di alterazioni di specifici meccanismi neuronali, che provocano dal punto di vista clinico una forma di disturbo dello spettro autistico.
Come hanno lavorato gli scienziati
Grazie a uno studio multicentrico internazionale, coordinato da Alfredo Brusco, docente di Genetica medica del Dipartimento di Scienze mediche dell’Università di Torino e della Genetica medica universitaria della Città della Salute di Torino, è stato dimostrato il ruolo del gene Caprin 1 nello sviluppo di una rara forma di autismo. Lo studio è basato sulle nuove tecnologie di sequenziamento del Dna e sullo sviluppo di modelli in vitro di cellule neuronali. Negli ultimi anni, grazie ai progressi tecnologici che permettono di studiare su larga scala il genoma umano, è stata dimostrata la base genetica di molte condizioni caratterizzate da manifestazioni che rientrano nei disturbi dello spettro autistico.
Un enorme passo in avanti per la ricerca
Oggi viene fatto un importante passo in avanti nella comprensione delle basi genetiche dell’autismo grazie al Progetto NeuroWES di UniTo: lo studio ha permesso di dimostrare che mutazioni nel gene Caprin 1 sono responsabili di alterazioni di specifici meccanismi neuronali che provocano dal punto di vista clinico una forma di disturbo dello spettro autistico. I test hanno permesso di identificare 12 pazienti colpiti da questa forma di disordine del neurosviluppo e di comprenderne i meccanismi biologici associati. Il gruppo di ricerca del Progetto NeuroWes si è dedicato dal 2015 allo studio della genetica dei disturbi dello spettro autistico, grazie alla collaborazione con molti gruppi italiani e il Mount Sinai di New York.