La ricerca per la diagnosi precoce del tumore ovarico
Il progetto di realizzare una diagnosi precoce per il tumore ovarico sta compiendo progressi significativi, come dimostrato dai risultati di uno studio dell’Istituto Humanitas di Milano recentemente pubblicato su Science Translational Medicine.
Grazie alle nuove metodologie di analisi genomica impiegate, è ora possibile individuare le alterazioni molecolari specifiche associate al tumore ovarico con diversi anni di anticipo rispetto alla comparsa dei primi sintomi della malattia. Questa identificazione precoce viene effettuata attraverso l’analisi dei tamponi utilizzati per il Pap test, un esame di routine per lo screening dei tumori del collo dell’utero.
Lo studio
L’indagine ha preso in esame l’analisi dei tamponi di Pap test provenienti da 113 pazienti. La raccolta e l’esame di tali campioni sono stati condotti in collaborazione con diversi centri distribuiti su tutto il territorio italiano, tra cui l’IRCCS Ospedale San Gerardo di Monza, l’IRCCS Policlinico Gemelli di Roma, l’IRCCS Istituto Nazionale dei Tumori di Milano, l’IRCCS Ospedale San Raffaele di Milano, il Centro di Riferimento Oncologico di Aviano, l’Azienda Ospedaliero Universitaria Città della Salute e della Scienza di Torino, l’Istituto Mario Negri di Milano e l’Università degli Studi di Padova.
«Per la prima volta nella ricerca sulla diagnosi del tumore ovarico, i dati sono davvero promettenti: dimostrano che la tecnica impiegata è in grado di riconoscere nei tamponi la presenza di DNA tumorale con anni di anticipo rispetto alla manifestazione della malattia, in un caso addirittura nove anni prima. Il numero di falsi positivi nel gruppo di controllo è molto basso, così come il numero di falsi negativi tra i tamponi delle pazienti con tumore», spiegano Lara Paracchini e Laura Mannarino, prime autrici dello studio.
Le prospettive future
Tuttavia, questo costituisce solamente il primario passo fondamentale verso la dimostrazione della fattibilità ed efficacia di una tecnica per la diagnosi precoce di tale malattia. “I test diagnostici sono particolarmente complessi da testare perché vanno valutati nel mondo reale, su grandi numeri di pazienti e in modo prospettico. Solo così sarà possibile dimostrare che rilevando queste tracce di DNA altamente instabile siamo davvero in grado di predire la malattia e di implementare un percorso di monitoraggio che può salvare delle vite. I dati appena pubblicati su Science Translational Medicine aprono una strada: ora serve il sostegno di tutti per avviare un ampio e robusto studio prospettico, volto a confermare i dati e trasformare il sogno di una diagnosi precoce del tumore ovarico in una realtà concreta”, conclude il Prof. Maurizio D’Incalci.
L’importanza della diagnosi precoce
La tempestiva identificazione del tumore ovarico riveste un ruolo cruciale nella prospettiva di sopravvivenza, poiché i sintomi si presentano in modo ritardato. Ne consegue che il tasso di sopravvivenza a cinque anni, a partire dalla diagnosi, si attesta a soli il 30% per i tumori rilevati al terzo stadio, salendo oltre il 90% per quelli individuati al primo stadio, quando la malattia è ancora in una fase iniziale di sviluppo.
«La sopravvivenza al tumore dell’ovaio dipende fortemente dal momento in cui la malattia viene scoperta: cambiare la nostra capacità di fare diagnosi precoce, significa cambiare le possibilità di cura. Ed è quello che crediamo sia possibile fare grazie a un approccio innovativo, implementabile su larga scala e non invasivo: utilizzando i tamponi dei Pap test e applicando tecniche di analisi genomica in grado di identificare un’importante firma molecolare di questo tumore: la sua instabilità genomica», affermano Maurizio D’Incalci, professore di farmacologia in Humanitas University e responsabile del laboratorio di Farmacologia Antitumorale in IRCCS Istituto Clinico Humanitas, e Sergio Marchini, responsabile dell’Unità di Genomica traslazionale dello stesso istituto, che hanno ideato e coordinato lo studio.