A Roma, per la prima volta al mondo, una donna affetta da sindrome di Lynch, grave forma ereditaria di cancro del colon e dell’endometrio, ha dato alla luce un bambino sano.
Questo risultato straordinario è stato reso possibile grazie alla fecondazione in vitro e alla diagnosi preimpianto.
“Un risultato straordinario, che ci inorgoglisce e dimostra la validità di queste tecniche d’intervento nel contrastare gli effetti e le conseguenze negative dei tumori ereditari”, commenta Ermanno Greco, Presidente della Società Italiana della Riproduzione (S.I.d.R.) e Professore di Ostetricia e Ginecologia all’Università UniCamillus di Roma.
È importante notare che non sono riportati altri casi simili nella letteratura scientifica mondiale, come confermato nei registri della Società Europea della Riproduzione Umana.
L’incidenza dei tumori ereditari
“I tumori ereditari (HCS) costituiscono il 5-10% delle malattie tumorali – spiega Greco – e si chiamano così perché la loro genesi è determinata da specifiche mutazioni genetiche nel DNA del paziente, che possono essere facilmente individuate con un semplice prelievo ematico e con un’indagine di genetica molecolare.
“Le neoplasie ereditarie più conosciute sono quelle del seno e ovariche, con un’incidenza di 1/300-400 persone, seguite da alcune specifiche neoplasie del colon retto e dell’utero (endometrio), indicate come sindrome di Lynch – prosegue il prof. Greco – L’incidenza, in questo caso, è di 1/400-500. I pazienti portatori di tali mutazioni oggi vengono sottoposti non solo a continui follow up, ma anche a chirurgia preventiva come la mastectomia bilaterale, ovariectomia, miomectomia. È evidente che tutto ciò ha un fortissimo impatto psicologico sul paziente e sulla sua qualità di vita. La preoccupazione e il senso di colpa nel trasmettere inevitabilmente alla prole queste mutazioni sono un ulteriore fattore importante nel vissuto di questi pazienti”.
L’importanza della fecondazione in vitro e della diagnosi genetica preimpianto
Conclude il Prof. Greco: “In attesa di una terapia genica non ancora presente, la fecondazione in vitro e, in particolare, la diagnosi genetica preimpianto sono strumenti scientificamente certi per non trasmettere la malattia ai figli. La diagnosi genetica preimpianto, infatti, è quella particolare tecnica che consente di individuare la malattia genetica direttamente nell’embrione prodotto attraverso la fecondazione in vitro, prima del suo trasferimento in utero, consentendo così di impiantare solo embrioni sani”.