Le malattie reumatologiche rare rappresentano un ambito complesso della medicina, caratterizzato da condizioni poco frequenti ma spesso croniche e multisistemiche. Nonostante negli ultimi anni siano stati compiuti importanti progressi nell’organizzazione dell’assistenza e nella costruzione di reti di cura dedicate, persistono criticità legate soprattutto alla diagnosi precoce, alla formazione dei professionisti sanitari e all’accesso ai trattamenti.
In occasione della Giornata Mondiale delle Malattie Rare del 28 febbraio, la Società Italiana di Reumatologia (SIR) e la UNIAMO – Federazione Italiana Malattie Rare hanno richiamato l’attenzione su questi aspetti, sottolineando la necessità di rafforzare gli strumenti che permettono ai pazienti di ricevere diagnosi tempestive e terapie appropriate.
Patologie poco conosciute e diagnosi spesso tardive
Uno dei principali ostacoli nella gestione delle malattie reumatologiche rare è la scarsa familiarità con queste patologie nei contesti non specialistici. Molti medici di medicina generale, pediatri o professionisti dei servizi territoriali possono incontrare tali condizioni solo raramente nel corso della loro carriera, con il rischio che i primi segnali clinici non vengano riconosciuti tempestivamente.
Secondo Andrea Doria, presidente della SIR, le malattie reumatologiche rare costituiscono una parte rilevante dell’attività clinica reumatologica e comprendono un insieme ampio ed eterogeneo di patologie. Tra queste rientrano diverse connettiviti, vasculiti, malattie autoinfiammatorie e alcune patologie dell’osso. Si tratta spesso di condizioni croniche e multisistemiche che richiedono competenze altamente specialistiche, un approccio multidisciplinare e un follow-up continuativo nel tempo.
Negli ultimi anni, l’Italia ha comunque compiuto passi significativi nell’organizzazione dell’assistenza grazie al Piano Nazionale Malattie Rare, allo sviluppo di reti regionali e alla presenza di centri di riferimento strutturati secondo il modello hub & spoke, in grado di garantire percorsi diagnostici e terapeutici più appropriati.
L’importanza della formazione e della rete territoriale
Un punto chiave per migliorare la gestione delle malattie rare è rappresentato dalla formazione dei professionisti sanitari. Rafforzare la conoscenza di queste patologie nei contesti non specialistici può contribuire a ridurre i ritardi diagnostici e ad avviare più rapidamente i pazienti verso i centri di riferimento.
Come sottolinea Marta Mosca, ordinaria di Reumatologia all’Università di Pisa e coordinatrice della rete europea ERN ReCONNET, la scarsa frequenza di queste malattie rende difficile il loro riconoscimento: “Se non conosci, non riconosci”.
Negli ultimi anni, tuttavia, si osserva una crescente attenzione verso le malattie rare, anche grazie al contributo delle comunità di pazienti e alla diffusione delle esperienze sui social media, che aiutano a ridurre l’isolamento e ad aumentare la consapevolezza pubblica.
Per migliorare la presa in carico, diventa quindi essenziale rafforzare il dialogo tra i centri di riferimento e le strutture periferiche, sfruttando strumenti come teleconsulto e telemedicina. Questi strumenti permettono di condividere competenze e orientare più rapidamente i percorsi diagnostici.
Accesso ai farmaci: il nodo dei trattamenti orfani e off-label
Accanto alla diagnosi precoce, un’altra criticità riguarda l’accesso ai trattamenti. Nelle malattie rare è frequente l’utilizzo di farmaci orfani o di terapie off-label, cioè impiegate al di fuori delle indicazioni originariamente autorizzate.
Nella maggior parte dei casi, i pazienti riescono comunque a ricevere le terapie più appropriate. Tuttavia, procedure amministrative complesse e differenze organizzative tra regioni possono rendere il percorso più articolato. Secondo gli esperti, gli strumenti normativi esistono già, ma sarebbe necessario rendere i processi più omogenei e snelli per ridurre il carico burocratico e favorire un accesso più rapido alle cure.
Un momento critico: la transizione dall’età pediatrica a quella adulta
Un ulteriore passaggio delicato riguarda la transizione dei pazienti dall’età pediatrica a quella adulta. Questo momento richiede percorsi strutturati e una collaborazione stretta tra specialisti pediatrici e dell’adulto, per evitare interruzioni nella continuità assistenziale.
Sebbene esistano linee guida e modelli organizzativi dedicati, la loro applicazione è ancora variabile sul territorio nazionale. Migliorare questi percorsi rappresenta quindi una priorità, soprattutto per garantire ai giovani pazienti una presa in carico stabile nel lungo periodo.
Il ruolo della collaborazione europea
Un elemento di forza del sistema italiano è la partecipazione alle reti europee dedicate alle malattie rare. Attraverso ERN ReCONNET, numerosi centri italiani collaborano con specialisti di altri Paesi, favorendo il confronto scientifico, il teleconsulto transfrontaliero e la condivisione di buone pratiche cliniche.
Queste reti rappresentano un’importante opportunità per migliorare la qualità della cura, offrendo ai pazienti accesso a competenze altamente specializzate anche quando le conoscenze sono concentrate in pochi centri a livello internazionale.
Verso un sistema più equo per i pazienti rari
Secondo Annalisa Scopinaro, presidente di UNIAMO, i bisogni dei pazienti con malattie reumatologiche rare sono in gran parte sovrapponibili a quelli di molte altre patologie rare: diagnosi precoce, presa in carico multidisciplinare lungo tutto l’arco della vita e disponibilità uniforme di trattamenti efficaci su tutto il territorio nazionale.
Per questo motivo, la collaborazione tra società scientifiche, associazioni di pazienti e istituzioni è considerata fondamentale per migliorare le politiche sanitarie e garantire che farmaci e prestazioni essenziali siano adeguatamente inclusi nei livelli essenziali di assistenza.
In questo contesto, la Società Italiana di Reumatologia rinnova il proprio impegno nel promuovere maggiore formazione nei percorsi universitari e nell’aggiornamento dei professionisti sanitari, rafforzare i collegamenti tra territorio e centri specialistici e semplificare le procedure per l’utilizzo di farmaci off-label supportati da evidenze scientifiche.
L’obiettivo finale è costruire un sistema sempre più equo e accessibile, capace di garantire a tutti i pazienti con malattie reumatologiche rare diagnosi tempestive, cure adeguate e una presa in carico continua nel tempo.