Le prime linee guida Aiom per i tumori ereditari
In Italia oltre 1 milione e 250 mila persone, pari a più di un italiano su 50, convivono con varianti genetiche che aumentano la probabilità di sviluppare un tumore nel corso della vita. Ogni anno, circa 26.700 di questi cittadini ricevono una diagnosi di una neoplasia di origine eredo-familiare.
Per rispondere alle esigenze di questi pazienti, l’Associazione Italiana di Oncologia Medica (Aiom), insieme alle associazioni aBRCAdabra e Fondazione Mutagens, ha presentato le prime linee guida italiane dedicate ai tumori eredo-familiari. L’obiettivo è offrire percorsi di prevenzione, diagnosi e cura più uniformi e personalizzati, già prima dell’eventuale comparsa della malattia.
Oltre 200 mila famiglie coinvolte: i geni Brca tra i più noti
Secondo Antonio Russo, coordinatore delle linee guida, le sindromi ereditarie che predispongono allo sviluppo di tumori interessano oggi oltre 200 mila famiglie italiane, con un’incidenza in costante aumento.
Tra le alterazioni genetiche più conosciute ci sono quelle che coinvolgono i geni Brca1 e Brca2, presenti in più di 387 mila persone, uomini e donne. Queste mutazioni sono associate soprattutto ai tumori della mammella e dell’ovaio, ma possono aumentare anche il rischio di sviluppare neoplasie del pancreas, dello stomaco e della prostata.
Prevenzione mirata e interventi per ridurre il rischio
Le mutazioni ereditarie non riguardano soltanto il paziente, ma possono essere trasmesse ad altri membri della famiglia. Per questo motivo è fondamentale individuare precocemente le persone a rischio e inserirle in programmi di sorveglianza e prevenzione dedicati.
Tra le strategie preventive, nel caso delle donne portatrici delle mutazioni Brca1 e Brca2, la mastectomia bilaterale rappresenta una delle opzioni più efficaci: secondo gli esperti può ridurre di almeno il 90% il rischio di sviluppare un tumore al seno. Anche l’asportazione preventiva di tube e ovaie consente di abbattere il rischio di tumore ovarico dell’80-90% e di diminuire sensibilmente la mortalità. Le indicazioni, tuttavia, vengono sempre valutate caso per caso in base al tipo di mutazione e alla storia clinica del paziente.
Le associazioni dei pazienti: “Servono regole uguali in tutta Italia”
Le associazioni dei pazienti evidenziano come, ancora oggi, esistano profonde differenze nell’accesso ai percorsi di prevenzione e assistenza tra le diverse Regioni e persino tra i vari centri specialistici.
Per questo motivo accolgono con favore le nuove linee guida, considerate uno strumento fondamentale per uniformare l’approccio clinico sul territorio nazionale, superare le disparità esistenti e favorire una maggiore consapevolezza sulle sindromi ereditarie, contrastando paure, pregiudizi e disinformazione.