Una semplice goccia di sangue potrebbe, in futuro, contribuire a individuare precocemente i bambini con un rischio maggiore di sviluppare il disturbo dello spettro autistico. È quanto emerge da uno studio pubblicato sulla rivista Communications Medicine del gruppo Nature, frutto della collaborazione tra l’Istituto per la sintesi organica e la fotoreattività del Cnr di Bologna e Villa Santa Maria, centro specializzato in neuropsichiatria dell’infanzia e dell’adolescenza di Tavernerio (Como).
La ricerca ha dimostrato come l’analisi delle membrane dei globuli rossi, effettuata attraverso la microscopia iperspettrale e supportata da strumenti di intelligenza artificiale, sia in grado di distinguere bambini con disturbo dello spettro autistico da bambini con sviluppo tipico con un’accuratezza del 93,2%. Il metodo si basa sull’individuazione delle tracce lasciate dallo stress ossidativo all’interno delle cellule del sangue.
Lo studio e il ruolo dello stress ossidativo
Il progetto, finanziato dalla Federazione Italiana Autismo e sviluppato insieme a diversi partner clinici e universitari, ha coinvolto 58 bambini tra i 3 e gli 8 anni, tutti di sesso maschile: 27 con diagnosi di disturbo dello spettro autistico e 31 con sviluppo neurotipico.
Grazie alla combinazione tra microscopia in campo oscuro e imaging iperspettrale, i ricercatori sono riusciti a individuare specifiche “firme molecolari” associate alla condizione. La tecnologia impiegata, nata inizialmente per il monitoraggio satellitare del territorio e delle superfici terrestri, è stata adattata alla ricerca biomedica e permette di analizzare le cellule del sangue fresco senza ricorrere a marcatori fluorescenti o procedure di laboratorio particolarmente complesse, offrendo informazioni dettagliate sull’organizzazione delle membrane cellulari e sulle alterazioni provocate dai processi ossidativi.
Analisi del sangue, le possibili applicazioni future
“Le membrane dei globuli rossi conservano una sorta di memoria biologica dell’esposizione allo stress ossidativo”, spiega Enzo Grossi, direttore scientifico di Villa Santa Maria. Secondo il ricercatore, se confermata su campioni più ampi, questa metodica potrebbe rappresentare uno strumento semplice, rapido e poco invasivo per individuare precocemente segnali biologici collegati ai disturbi del neurosviluppo.
Gli autori precisano che lo stress ossidativo non è una causa diretta dell’autismo, ma un fattore che potrebbe influenzarne l’evoluzione e la gravità clinica. Per questo motivo, riconoscere la sua “impronta” a livello cellulare potrebbe favorire nuove strategie di prevenzione, monitoraggio e medicina personalizzata.
L’obiettivo: uno screening già alla nascita
“L’integrazione tra imaging iperspettrale e intelligenza artificiale consente di trasformare informazioni biologiche molto complesse in dati facilmente interpretabili dal punto di vista clinico”, sottolinea Carla Ferreri, ricercatrice del Cnr-Isof e autrice dello studio.
Secondo gli esperti, le alterazioni osservate nelle membrane dei globuli rossi dei bambini con autismo sono molto simili a quelle prodotte sperimentalmente dai processi ossidativi. Un elemento che rafforza l’ipotesi del loro coinvolgimento nei meccanismi di comunicazione cellulare alterati. La prospettiva futura è quella di applicare questa metodologia già attraverso il prelievo dal tallone eseguito alla nascita, così da individuare tempestivamente i soggetti a rischio e monitorare nel tempo l’efficacia di eventuali interventi mirati.