La genetica sta cambiando profondamente il volto della medicina moderna, aprendo scenari impensabili fino a pochi anni fa. Diagnosi considerate impossibili, terapie mirate e nuove prospettive di cura per tumori e malattie autoimmuni sono oggi realtà grazie ai progressi della ricerca.
L’ospedale pediatrico Bambino Gesù all’avanguardia
Tra i protagonisti di questa rivoluzione c’è l’ospedale pediatrico Bambino Gesù di Roma, punto di riferimento in Italia e in Europa per la genetica applicata alle malattie rare. In occasione della Giornata mondiale del Dna, celebrata il 25 aprile per ricordare la scoperta della doppia elica da parte di Watson e Crick, l’ospedale ha fatto il punto sui traguardi raggiunti.
Negli ultimi vent’anni le tecnologie di sequenziamento di nuova generazione (Ngs) hanno rivoluzionato il settore, riducendo drasticamente tempi e costi delle analisi genomiche: dai mesi di lavoro e investimenti milionari del passato, oggi bastano pochi giorni e costi decisamente più accessibili.
I risultati del Bambino Gesù
Al Bambino Gesù questa evoluzione si traduce in risultati concreti. Negli ultimi dieci anni sono stati individuati oltre 100 nuovi geni associati a malattie rare, mentre solo nel 2025 sono state eseguite circa 40 mila analisi genetiche. Numeri che confermano il ruolo centrale dell’ospedale romano, che segue la più ampia casistica pediatrica italiana di malattie rare, per la maggior parte di origine genetica.
Un contributo importante arriva dalla genomica funzionale e, in particolare, dal laboratorio zebrafish, strumento innovativo che permette di studiare rapidamente gli effetti delle varianti genetiche e migliorare la capacità diagnostica. Un approccio che ha già portato a progressi significativi nella comprensione di patologie rare legate, ad esempio, ai geni Col4A1 e Col4A2.
L’innovazione passa anche dalla metagenomica, introdotta nella pratica clinica dal 2024 per individuare agenti patogeni rari o sconosciuti, spesso difficili da rilevare con i metodi tradizionali. Un supporto decisivo nei casi più complessi.
Eccellenza anche per terapie cellulari e geniche
Non solo diagnosi: il Bambino Gesù è anche uno dei principali centri di riferimento per terapie cellulari e geniche, sempre più decisive nella cura di malattie gravi e complesse.
“Quella della genetica è una rivoluzione fondamentale per comprendere e curare meglio le patologie pediatriche”, ha sottolineato il direttore scientifico Andrea Onetti Muda, evidenziando come il dialogo costante tra ricerca e attività clinica permetta di trasformare rapidamente le scoperte scientifiche in cure concrete per i pazienti.