Trisomia 21, una possibile causa autoimmune dietro la sindrome di Down

La Sindrome di Down potrebbe, in alcuni casi, essere legata anche a una risposta autoimmune. È questa l’ipotesi avanzata da uno studio condotto dall’Università Cattolica del Sacro Cuore di Roma e pubblicato sull’International Journal of Molecular Sciences.

La scoperta dei ricercatori sulla comparsa della trisomia 21

Secondo i ricercatori, in alcune gravidanze gli anticorpi della madre potrebbero attaccare la membrana che riveste l’ovocita. Un meccanismo che aiuterebbe a spiegare perché la trisomia 21 si presenti anche in donne giovani, un fenomeno che finora non aveva una spiegazione chiara.

Tradizionalmente, infatti, la trisomia 21 è stata sempre collegata all’età della madre: con il passare degli anni, gli ovociti invecchiano e aumenta il rischio di anomalie cromosomiche. Tuttavia, questo modello non basta a spiegare tutti i casi, soprattutto quelli che riguardano gravidanze in età giovanile.

Le analisi e gli obiettivi dello studio

Lo studio, durato cinque anni, ha analizzato il sangue di madri che avevano avuto una gravidanza con sindrome di Down, andando a cercare la presenza di auto-anticorpi, cioè anticorpi “difettosi” che attaccano lo stesso organismo che li produce. In particolare, l’attenzione si è concentrata sugli anticorpi diretti contro la zona pellucida, la membrana che protegge l’ovulo e svolge un ruolo fondamentale nel riconoscimento dello spermatozoo durante il concepimento.

I risultati sono significativi: circa il 34% delle madri coinvolte nello studio presentava questi auto-anticorpi, mentre nel gruppo di controllo non ne è stato rilevato nessuno. Un dato che suggerisce come l’autoimmunità possa rappresentare un ulteriore fattore di rischio, accanto all’età materna.

Le parole del coordinatore della ricerca

Come sottolinea il coordinatore della ricerca, Giuseppe Noia, questa scoperta apre nuove prospettive sia nella ricerca sia nella pratica clinica. In particolare, potrebbe avere un impatto importante nella consulenza preconcezionale, offrendo alle coppie strumenti in più per conoscere eventuali rischi e, in futuro, intervenire modulando la risposta immunitaria.

In altre parole, si tratta di un cambio di prospettiva: non più solo età, ma un insieme di fattori tra cui anche il sistema immunitario della madre. Un passo avanti che potrebbe rendere sempre più consapevole e personalizzato il percorso verso una gravidanza.

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