MAL, scoperto un nuovo gruppo sanguigno dopo mezzo secolo
Dopo oltre cinquanta anni di ricerche, è stata finalmente fatta una scoperta rivoluzionaria: un nuovo gruppo sanguigno, denominato Mal, è stato identificato. Questo gruppo è estremamente raro ed è stato scoperto dai ricercatori del National Health Service Blood and Transplant nel Regno Unito, con la collaborazione dell’Università di Bristol. La scoperta è avvenuta nel South Gloucestershire, dove è stato condotto uno studio approfondito per comprendere le caratteristiche genetiche di questo nuovo gruppo sanguigno.
L’importanza della scoperta
Il gruppo sanguigno Mal è particolarmente rilevante perché potrebbe portare benefici significativi a un numero ancora imprecisato di persone in tutto il mondo. La storia di questa scoperta affonda le radici nel 1972, quando una donna in gravidanza presentò un campione di sangue privo di un antigene che fino a quel momento si credeva fosse universale. Questo antigene, noto come AnWj, era stato trovato su tutti i globuli rossi esaminati fino ad allora. Tuttavia, la sua assenza nella donna ha aperto una lunga serie di studi.
Con il passare degli anni, si è scoperto che l’antigene AnWj è presente nel 99,9% della popolazione mondiale, il che lo rende altamente prevalente. Tuttavia, solo oggi, grazie a questo nuovo studio, si è potuto chiarire le basi genetiche dell’antigene, aprendo la strada a test più specifici e trasfusioni più sicure per i pazienti che ne hanno bisogno.
Nuove prospettive per la medicina
Grazie a questa ricerca pionieristica, sarà possibile sviluppare test genetici avanzati per individuare quei pazienti rari che sono AnWj-negativi. Questi nuovi strumenti diagnostici ridurranno il rischio di complicazioni durante le trasfusioni, specialmente in quei casi in cui i pazienti non presentano l’antigene a causa di malattie ematologiche o tumori che sopprimono l’espressione dell’antigene sulla proteina Mal. La scoperta di un numero molto limitato di persone geneticamente AnWj-negative ha implicazioni notevoli per il futuro delle trasfusioni e delle cure personalizzate.
La negatività all’antigene AnWj per motivi genetici è estremamente rara. I ricercatori hanno studiato non solo il sangue della paziente identificata nel 1972, ma anche quello di una famiglia arabo-israeliana con cinque membri AnWj-negativi. L’intero esoma, cioè la parte del DNA che codifica per le proteine, è stato sequenziato per ogni individuo, rivelando che i casi genetici di negatività all’antigene AnWj sono dovuti a delezioni in entrambe le copie del gene Mal.
Un successo della ricerca scientifica
Lo studio rappresenta un “enorme risultato” secondo Louise Tilley, prima autrice della ricerca e membro del NHS Blood and Transplant di Bristol. “Questo è il culmine di un lungo lavoro di squadra per stabilire finalmente questo nuovo sistema di gruppi sanguigni e offrire la migliore assistenza ai pazienti, anche se rari ma di grande importanza”. La Tilley ha inoltre sottolineato che il lavoro è stato particolarmente difficile a causa della rarità dei casi genetici e che il sequenziamento dell’esoma è stato determinante. Senza questa tecnologia, non sarebbe stato possibile identificare il gene Mal, poiché non era un candidato ovvio, e poco si sapeva della sua funzione nei globuli rossi.