Un gruppo di ricercatori dell’Irccs Giannina Gaslini e dell’Università di Genova ha fatto una scoperta fondamentale nel campo della medicina: l’identificazione di una nuova e rara malattia genetica del neurosviluppo associata a una mutazione del gene Dennd5b. Questo importante risultato è stato annunciato proprio il giorno prima della Giornata Mondiale delle Malattie Rare, un momento significativo per sensibilizzare e promuovere la conoscenza su queste patologie spesso trascurate.
“L’Istituto Gaslini − commenta il professore Federico Zara, vicedirettore scientifico dell’Istituto Gaslini e direttore della Genetica Medica − è da molti anni impegnato nel comprendere i meccanismi alla base di patologie neuropediatriche e migliorare i percorsi diagnostici utilizzando le nuove tecnologie della Genomica. Esistono tra le 7000 e 8000 malattie rare conosciute e la maggior parte di queste sono di origine genetica. Solo il 5% però a oggi ha una cura: per questo la ricerca è fondamentale, come punto di partenza per sviluppare terapie sempre più efficaci”.
Lo studio condotto sul gene Dennd5b, in collaborazione con ospedali e centri di ricerca internazionali, è stato pubblicato sul prestigioso American Journal of Human Genetics (Ajhg), l’organo ufficiale della American Society of Human Genetics (Ashg).
I risultati dello studio
Il team di ricerca ha coinvolto diversi bambini affetti da ritardo psicomotorio, disabilità cognitiva, anomalie comportamentali, epilessia e altre alterazioni neurologiche. Tutti questi pazienti presentavano mutazioni de novo nel gene Dennd5b, ossia varianti del DNA insorte spontaneamente e non ereditate dai genitori.
“DENND5B codifica per una proteina coinvolta nella regolazione del traffico delle vescicole di lipidi all’interno delle cellule, con un possibile ruolo nella formazione delle sinapsi nelle fasi precoci dello sviluppo evolutivo – ha spiegato il dottor Marcello Scala, ricercatore dell’Università di Genova presso l’Istituto Gaslini e coordinatore dello studio – I nostri studi evidenziano che le mutazioni in questo gene determinano delle anomalie significative dell’assunzione e del trasporto dei lipidi all’interno delle cellule umane, sconvolgendo pertanto il metabolismo lipidico cellulare. I nostri dati suggeriscono che tali anomalie possono danneggiare in modo significativo la funzionalità dei neuroni durante lo sviluppo del sistema nervoso, determinando il quadro di disabilità cognitiva osservato nei nostri pazienti. La descrizione di una nuova malattia mette a disposizione informazioni cliniche e genetiche che ne consentono in seguito una più facile identificazione in tutto il mondo ed è pertanto di grande rilievo”.
L’importanza della scoperta
Le malattie del neurosviluppo colpiscono una percentuale significativa dei bambini nel mondo, circa il 3%, e presentano una vasta gamma di sintomi e gravità. Comprendere i meccanismi alla base di queste patologie è cruciale per migliorare le diagnosi e sviluppare terapie personalizzate.
Il professor Zara afferma: “Identificare le cause delle malattie genetiche consente di gestire in modo più efficace il bambino dal punto di vista clinico, informare le famiglie dei rischi inerenti alle future gravidanze e di sviluppare terapie personalizzate in futuro”.
Questa scoperta rappresenta un passo avanti significativo nella comprensione e nel trattamento delle malattie rare del neurosviluppo. Grazie agli sforzi dei ricercatori coinvolti, siamo un passo più vicini a offrire cure migliori e una maggiore qualità di vita a coloro che ne sono affetti.