La ricerca italiana sulle malattie genetiche – Qui Salute Magazine
Un gruppo di ricercatori italiani ha compiuto un importante passo avanti nel campo della medicina fetale, sviluppando una tecnica che potrebbe permettere di trattare malattie genetiche già durante la gravidanza. Lo studio, condotto dall’Università Statale di Milano in collaborazione con altri enti sanitari e di ricerca, ha testato con successo su modelli animali (suini) una procedura innovativa per la somministrazione in utero di terapie geniche.
La ricerca apre nuove strade
I risultati dello studio, pubblicati sulla rivista Gene Therapy del gruppo Nature, segnano una svolta nella possibilità di intervenire precocemente su gravi patologie congenite. Fino a oggi, l’idea di curare malattie genetiche prima della nascita era frenata da limiti tecnici, rischi per madre e feto e mancanza di modelli animali adeguati. Questo nuovo approccio, però, dimostra che è possibile agire già in fase prenatale in modo sicuro ed efficace.
La tecnica sperimentata si basa su un’iniezione ecoguidata transaddominale, una metodologia già utilizzata nella pratica clinica per interventi come le trasfusioni fetali. In questo caso, i ricercatori hanno impiegato un vettore virale (AAV9) contenente un gene marcatore (GFP) per verificare la corretta distribuzione del materiale genetico. L’iniezione è stata effettuata direttamente nel feto, attraverso la vena ombelicale o il cuore.
Uno degli elementi più rilevanti dello studio è che il sistema immunitario del feto, ancora immaturo, non ha sviluppato una risposta ostile al vettore virale. Questo è un fattore determinante per il successo della terapia genica, perché evita il rigetto e rende potenzialmente ripetibili i trattamenti. Inoltre, intervenire così precocemente significa agire prima che i danni causati dalla malattia diventino irreversibili.
Le parole dei protagonisti della ricerca
Il dottor Dario Brunetti, docente all’Università Statale di Milano e ricercatore all’Istituto Neurologico Carlo Besta, ha spiegato che l’obiettivo era dimostrare come una procedura semplice e sicura possa essere applicata a un modello animale rilevante per l’uomo, ponendo le basi per applicazioni cliniche future.
Il professor Nicola Persico, co-responsabile dello studio e direttore della Diagnosi Prenatale e Chirurgia Fetale del Policlinico di Milano, sottolinea che l’utilizzo di tecniche già presenti nella pratica clinica avvicina notevolmente la possibilità di traslare questo protocollo sugli esseri umani. “In medicina fetale, questo significa passare dalla semplice diagnosi a una reale possibilità terapeutica per patologie oggi senza cura”, ha commentato.
Anche il dottor Giovanni Duchi, responsabile degli stabulari della Avantea di Cremona, unico centro italiano autorizzato per sperimentazioni su grandi animali, ha evidenziato il valore del modello suino per lo sviluppo di terapie precliniche. Dopo il primate non umano, il suino è infatti l’animale con maggiore affinità fisiologica all’uomo.