La riunione al Gaslini di Genova – Qui Salute Magazine
Dal 31 luglio al 3 agosto, la città di Genova è diventata il centro mondiale della ricerca sulla Sindrome di Skraban-Deardorff, una rara patologia genetica del neurosviluppo ancora poco conosciuta ma oggetto di crescente attenzione scientifica. In occasione della Giornata Internazionale dedicata a questa sindrome, l’Istituto Giannina Gaslini e l’Università di Genova hanno ospitato il primo meeting internazionale sul tema.
L’organizzazione dell’iniziativa
L’iniziativa, organizzata dall’associazione SorrisInvincibili in collaborazione con le due istituzioni genovesi, ha ricevuto il patrocinio della Fondazione SKDEAS di Philadelphia e della Regione Liguria. L’evento ha rappresentato un’importante opportunità per approfondire gli studi sulla sindrome, fare rete tra famiglie e professionisti sanitari, e rafforzare le attività di sostegno e divulgazione.
Uno degli aspetti centrali dell’incontro è stato il bilancio delle azioni concrete messe in campo da SorrisInvincibili: l’associazione, nata grazie all’impegno di una famiglia ligure toccata in prima persona dalla malattia, ha già finanziato una borsa di ricerca presso il Dipartimento di Neuroscienze (DINOGMI) dell’Università di Genova, sotto la guida del prof. Pasquale Striano e del dott. Marcello Scala.
Il programma del convegno
Il programma ha previsto momenti significativi sia dal punto di vista scientifico che umano. Il 1° agosto è stata inaugurata la nuova stanza multisensoriale, con visite guidate rivolte alle famiglie. Il giorno successivo, presso l’Aula Magna del Gaslini, si è svolto un tavolo di lavoro tra i genitori dei pazienti e un team di esperti del Gaslini, coordinato dal prof. Striano, insieme alla dott.ssa Francesca Faravelli, alla dott.ssa Valeria Capra e alla dott.ssa Antonella De Lillo, ricercatrice postdoc dell’Università di Genova.
Questo confronto diretto ha avuto un ruolo fondamentale per rafforzare il legame tra il mondo clinico e le famiglie, creando un dialogo costruttivo che punta a migliorare l’approccio terapeutico e la qualità della vita dei pazienti. “Ogni contributo, anche il più piccolo, può avere un impatto enorme nella quotidianità di chi vive con una malattia rara”, ha ricordato Striano.
Le cause della Sindrome di Skraban-Deardorff
La Sindrome di Skraban-Deardorff è causata da mutazioni del gene WDR26 e può portare a disabilità intellettiva, difficoltà nel linguaggio, disturbi comportamentali e neurologici, ritardo psicomotorio, epilessia, disfagia e assenza del linguaggio verbale. Attualmente si stima che nel mondo ne siano colpite circa 200 persone.
Nonostante le conoscenze siano ancora limitate, la ricerca sta avanzando rapidamente. Il lavoro del team guidato dal dott. Scala e dal prof. Federico Zara, direttore della Genetica Medica del Gaslini, mira a sviluppare strumenti diagnostici più precisi e strategie terapeutiche personalizzate. “Studiare il funzionamento delle mutazioni WDR26 a livello molecolare e cellulare è fondamentale per aprire la strada a trattamenti sempre più mirati”, ha spiegato Zara.