Parto prematuro: un rischio per un neonato su dieci
Un innovativo test del sangue per il parto prematuro potrebbe presto rivoluzionare la diagnosi precoce nelle gravidanze a rischio. Si basa sulla rilevazione di specifici frammenti di RNA libero circolante (cfRNA) presenti nel sangue materno già alla sedicesima settimana di gestazione. Secondo uno studio cinese, questo profilo cfRNA consente di individuare con anticipo significativo le donne a rischio di parto pretermine, ben prima che emergano segni clinici evidenti.
Il lavoro è stato condotto dal BGI Research di Shenzhen e dall’Ospedale di Ostetricia e Ginecologia della Fudan University di Shanghai, ed è stato presentato alla conferenza annuale della Società Europea di Genetica Umana, in corso a Milano.
L’incidenza globale del parto prematuro resta preoccupante
Ogni anno nel mondo nascono 13,4 milioni di bambini prematuri, circa uno su dieci tra tutti i nati vivi. Di questi, quasi un milione muore a causa delle complicazioni legate alla prematurità. Il parto pretermine (PTB) rappresenta ancora oggi la prima causa di mortalità infantile sotto i cinque anni.
In Italia, secondo la Società Italiana di Neuropsichiatria dell’Infanzia e dell’Adolescenza (SINPIA), si registrano tra i 25.000 e i 30.000 neonati prematuri ogni anno, con un’incidenza di circa un bambino su dieci. La maggior parte rientra nella categoria dei late preterm, mentre solo l’1% circa è classificato come molto o estremamente prematuro.
La nascita prima del termine espone i neonati a rischi significativi: organi immaturi, problemi respiratori, ittero, difficoltà di alimentazione, infezioni, fino a complicazioni a lungo termine come paralisi cerebrale, epilessia e cecità. Il carico emotivo ed economico per le famiglie è spesso elevato, e la prevenzione risulta complessa per l’assenza di strumenti diagnostici predittivi efficaci.
Biomarcatori cfRNA: una possibile svolta nella prevenzione
Nel nuovo studio, gli scienziati hanno analizzato campioni di sangue da 851 donne in gravidanza (299 con successivo parto pretermine e 552 con gravidanza a termine), prelevati intorno alla sedicesima settimana. Hanno riscontrato profili cfRNA significativamente differenti nelle donne che poi hanno partorito prima del termine. Il test si è dimostrato efficace anche nel distinguere i casi con rottura prematura delle membrane (quando le acque si rompono prima del travaglio) da quelli in cui le membrane erano intatte.
Solo meno del 3% delle partecipanti allo studio aveva avuto una precedente esperienza di parto prematuro, confermando così il valore predittivo del test anche in gravidanze apparentemente non a rischio.
Potenziale uso clinico e accessibilità del nuovo test
“Essere in grado di rilevare questi segnali predittivi nell’arco di quattro mesi, quando ancora non vi è alcun riconoscimento clinico del rischio di parto prematuro, potrebbe rivoluzionare le strategie di prevenzione”, sottolineano gli autori.
“In pratica, il nostro metodo utilizza gli stessi tempi di prelievo del sangue dei test prenatali non invasivi (NIPT) di routine, consentendo un doppio test”, spiegano i ricercatori. “I costi attuali del sequenziamento del cfRNA sono simili a quelli dei test prenatali non invasivi, ma sono destinati ad abbassarsi. Questo crea un potenziale percorso sia per il monitoraggio dei pazienti ad alto rischio sia per uno screening più ampio a livello di popolazione”.
Se confermati da ulteriori studi su scala internazionale, questi risultati potrebbero portare all’adozione di un nuovo esame di screening prenatale, capace di offrire nuove opportunità di prevenzione e trattamento nei casi a rischio di nascita pretermine, con un impatto rilevante sulla salute neonatale globale.