Per alcune persone quasi o completamente cieche a causa di una forma avanzata di retinite pigmentosa, riuscire nuovamente a individuare un oggetto, seguire una linea o riconoscere la posizione di una porta potrebbe diventare possibile. È quanto emerge dai primi risultati di uno studio internazionale sull’optogenetica, pubblicato sul New England Journal of Medicine e condotto su 10 pazienti. La terapia sperimentale combina un trattamento genico con speciali occhiali capaci di trasformare le immagini dell’ambiente in segnali luminosi.
Come funziona la nuova terapia
La retinite pigmentosa è una malattia ereditaria nella quale le cellule della retina responsabili della percezione della luce degenerano progressivamente. Il problema è particolarmente complesso perché la patologia può essere provocata da alterazioni di oltre 100 geni differenti. Per questo i ricercatori hanno scelto una strada diversa: invece di correggere la singola mutazione, hanno introdotto nella retina un gene capace di rendere sensibili alla luce alcune cellule nervose sopravvissute, le cellule gangliari retiniche. A completare il sistema ci sono occhiali dotati di telecamera: le immagini vengono elaborate da un piccolo processore e trasformate in impulsi luminosi che stimolano le cellule trattate.
Sei pazienti su dieci hanno mostrato un miglioramento significativo
L’obiettivo principale dello studio era verificare la sicurezza della procedura e il trattamento è risultato complessivamente ben tollerato. Dopo la terapia, sette dei dieci partecipanti hanno mostrato una maggiore sensibilità alla luce e per sei il miglioramento ha raggiunto la soglia considerata clinicamente significativa. Nei test dedicati alla percezione degli oggetti, alcuni pazienti sono riusciti a individuarne o determinarne meglio la posizione; quattro degli otto che hanno completato tutti i test comportamentali hanno mostrato miglioramenti costanti in più prove.
Non è ancora una vista normale
I risultati sono incoraggianti, ma la ricerca è ancora lontana dal restituire una visione ad alta definizione. I partecipanti non hanno recuperato la capacità di leggere o riconoscere i volti e le prestazioni sono state molto variabili. Inoltre, per utilizzare il nuovo sistema è necessario un periodo di allenamento: il cervello deve imparare a interpretare questi segnali visivi insoliti. I ricercatori puntano ora a migliorare la qualità delle informazioni trasmesse, con l’obiettivo futuro di arrivare a una percezione più dettagliata e utile nella vita quotidiana.
La coincidenza con il Nobel per la Medicina
La notizia arriva a pochi giorni dall’assegnazione del Nobel per la Medicina 2026 a Karl Deisseroth, Peter Hegemann e Georg Nagel per le scoperte che hanno reso possibile l’optogenetica, una tecnologia che permette di controllare l’attività delle cellule utilizzando la luce. Il nuovo studio rappresenta così uno dei primi esempi clinici di come questo principio possa essere utilizzato non soltanto per studiare il sistema nervoso, ma anche per cercare di recuperare una funzione perduta.