Scoperta italiana apre la strada a terapie personalizzate contro l’Alzheimer
È stata scoperta una variante genetica alleata del cervello contro la malattia di Alzheimer: aiuta i neuroni a fare pulizia dei prodotti di scarto e delle proteine anomale che si accumulano nelle cellule nervose impedendone il funzionamento, e dunque le persone che possiedono questa variante potrebbero essere più protette dalla patologia.
Lo afferma lo studio italo-francese coordinato dalla Fondazione Santa Lucia di Roma e pubblicato sulla rivista Cell Death and Disease.
Alla ricerca, che apre alla possibilità di mettere a punto terapie personalizzate basate sullo stesso meccanismo protettivo, hanno contribuito anche l’Istituto di Biologia e Patologia Molecolari del Consiglio Nazionale delle Ricerche, le Università di Roma Sapienza, Roma Tre e Tor Vergata, quelle dell’Aquila e di Padova, la Fondazione Policlinico Universitario del Gemelli e l’Istituto delle Scienze Neurologiche di Bologna.
Un gene amico dei neuroni contro la morte cellulare
“Essere portatori di questo gene significa avere un importantissimo alleato nel mantenere le funzionalità neuronali – afferma Flavie Strappazzon di Fondazione Santa Lucia e Centro Nazionale della Ricerca Scientifica francese, coordinatrice dello studio – prevenendo la morte cellulare e quindi la neurodegenerazione che poi porta ai sintomi clinici della malattia”.
I ricercatori hanno analizzato i dati genetici di oltre 1.400 persone, sia malate che sane, individuando la variante del gene NDP52, che gioca un ruolo chiave nel processo dell’autofagia, ossia del meccanismo fondamentale che consente alle cellule di rimuovere e riciclare i componenti danneggiati, e che risulta alterato nell’Alzheimer.
Il ruolo chiave dell’autofagia nelle malattie neurodegenerative
La funzione dell’autofagia è sempre più al centro della ricerca neurologica: la capacità delle cellule cerebrali di eliminare sostanze tossiche e aggregati proteici è infatti compromessa in molte malattie neurodegenerative, tra cui proprio l’Alzheimer.
La scoperta della variante genetica che favorisce questo processo in modo naturale potrebbe rivoluzionare l’approccio terapeutico, fornendo un bersaglio specifico per lo sviluppo di farmaci o trattamenti capaci di potenziare l’autofagia nei pazienti che non ne sono geneticamente dotati.
Verso una medicina personalizzata basata sul genoma
“Questa scoperta rappresenta un ulteriore passo in avanti verso terapie personalizzate basate sulla conoscenza del genoma dell’individuo”, osserva Emiliano Giardina di Fondazione Santa Lucia e Università di Roma Tor Vergata, tra gli autori dello studio. “L’obiettivo di queste nuove terapie è di non limitarsi a sostituire una capacità persa dal nostro organismo – dice Giardina – ma emulare e potenziare meccanismi che sono per noi naturali”.
Questo significa che non si punta più solamente a rallentare o arginare i danni già causati dalla malattia, ma si guarda a una medicina di precisione, capace di rafforzare le difese intrinseche dell’organismo, basandosi sul profilo genetico di ogni singolo paziente.
Una ricerca corale tutta italiana con eco internazionale
La qualità e l’ampiezza della collaborazione scientifica dimostrano il valore e il potenziale di una ricerca multidisciplinare e internazionale. Il coinvolgimento di numerose università e centri di eccellenza italiani, insieme al CNRS francese, testimonia l’importanza strategica dello studio, che ha il merito di aprire nuove strade sia nella prevenzione che nella cura dell’Alzheimer.
La speranza è che la conoscenza di varianti protettive come quella del gene NDP52 possa presto tradursi in strumenti clinici per una diagnosi precoce e trattamenti mirati, in grado di rallentare l’avanzare della malattia e migliorare la qualità della vita dei pazienti.