Cure e diagnosi più precise grazie ad una nuova analisi del Dna
È la cosiddetta rivoluzione del Pangenoma: se fino ad oggi si ricorreva a una specie di sequenza artificiale, adesso si potrà confrontare ogni mappa del Dna di un individuo con le mappe genetiche di tutti gli altri. Ciò permetterà di far emergere caratteristiche finora impossibili da vedere. Questa conquista si deve al consorzio internazionale Human Pangenome Reference, che ha pubblicato i risultati della ricerca in quattro articoli sulle riviste “Nature” e “Nature Biotechnology”, anche con il contributo di studiosi italiani.
“Dal pangenoma un progresso incredibile e benefici per tutti”
E’ un progresso incredibile e dal quale si attendono benefici per tutti: i protagonisti della nuova fase della ricerca sul Dna umano, il pangenoma, non hanno dubbi sulla portata rivoluzionaria dei loro risultati. “Annunciamo un progresso incredibile, capace di portare a comprendere realmente la diversità umana e cruciale per i futuri risultati della ricerca scientifica e della medicina“, ha detto il direttore dello of Human Genome Reference Program, Eric Green, nella conferenza stampa online organizzata dalla rivista Nature. “La pubblicazione di questi primi risultati è una pietra miliare nella ricerca sul Dna“, ha detto ancora Green, sottolineando la grande collaborazione che, fra Stati Uniti ed Europa, ha visto bioinformatici e genetisti lavorare a quello che ormai è chiaramente un nuovo quadro per la ricerca genetica.
“È un momento emozionante per la comunità scientifica”
“Abbiamo collaborato in centinaia a quello che è chiaramente un esempio di Big Science e un motore per l’innovazione tecnologica“, ha osservato Karen Miga, dell’Università della California a Santa Cruz. “È davvero un momento entusiasmante per la comunità scientifica, anche perché dopo questa prima fase del progetto, ancora molto tecnica, ci sarà una seconda fase di collaborazione internazionale molto aperta“, ha aggiunto. Per il futuro saranno necessarie anche nuove infrastrutture di ricerca, ha detto Eimear Kenny, della Mount Sinai School of Medicine di New York. “L’obiettivo è mettere a disposizione i benefici di questa ricerca alla maggior parte possibile di persone”, ha osservato Barbara Koenig, dell’Università della California a San Francisco. In quest’ottica, i primi dati del pangenoma sono disponibili nel cloud, liberamente accessibili nella piattaforma AnVil, dell’Isituto di ricerca americano sul genoma umano dei National Institutes of Health.
Scoperte importanti sull’infertilità
La ricerca è stata condotta nel laboratorio di Erik Garrison, dell’Università del Tennessee a Memphis e fra gli autori ci sono anche Colonna e la dottoranda Silvia Buonaiuto del Cnr-Igb. I ricercatori sono riusciti a osservare un meccanismo finora mai visto, con il quale particolari tipi di cromosomi scambiano il loro materiale genetico e che potrebbe essere all’origine di alcune forme di infertilità.
