Ad oggi, l’autismo continua a essere oggetto di studio per la sua natura complessa, che comprende una varietà di disturbi del neurosviluppo caratterizzati da persistenti difficoltà nella comunicazione e nell’interazione sociale. Sebbene le cause rimangano in gran parte ancora da chiarire, la ricerca recente suggerisce un’origine genetica e/o l’influenza di fattori ambientali come infezioni contratte durante la gravidanza, lo stato immunitario madre-feto, l’esposizione a sostanze tossiche durante la gestazione e l’età avanzata dei genitori al momento del concepimento.
La SINPIA (Società Italiana di Neuropsichiatria dell’Infanzia e dell’Adolescenza) sottolinea l’importanza diagnostica precoce e l’implementazione di interventi personalizzati per bambini e famiglie.
I dati in Italia e nel mondo
Secondo le Linee Guida dell’Istituto Superiore di Sanità, il disturbo dello spettro autistico colpisce più frequentemente i maschi rispetto alle femmine in Italia, con una stima di un bambino su 77 e un rapporto maschi:femmine tra 4:1 e 5:1 (dati Osservatorio Nazionale Autismo – Istituto Superiore di Sanità).
La prevalenza del disturbo varia in Europa, con valori compresi tra lo 0,63% in Danimarca e Svezia e l’1,16% nel Regno Unito. Negli Stati Uniti, la prevalenza è aumentata significativamente negli ultimi vent’anni, passando dallo 0,67% nel 2000 al 2,8% nel 2020 per bambini di 8 anni.
Diagnosi precoce e intervento tempestivo
“L’individuazione dei segni di rischio, la diagnosi precoce e l’intervento tempestivo – spiega Elisa Fazzi, Presidente della Società Italiana di Neuropsichiatria dell’Infanzia e dell’Adolescenza, SINPIA e Direttore della U.O. Neuropsichiatria dell’Infanzia e dell’Adolescenza ASST Spedali Civili e Università di Brescia – sono azioni strategiche per il miglioramento della prognosi e della qualità della vita dei bambini con ASD e dei loro caregiver. La presa in carico dei soggetti a rischio e con ASD e delle loro famiglie è indispensabile fin dall’avvio del percorso di valutazione e necessita di adattamenti fluidi e personalizzati in relazione ai cambiamenti e ai bisogni della persona nelle diverse fasi dello sviluppo e direi di tutta la vita”.
“Oggi siamo migliorati in termini di diagnosi precoce e soprattutto nell’individuazione dei soggetti a rischio anche prima dei 2 anni grazie ad una maggiore conoscenza del disturbo e alla presenza di una rete diffusa di collaborazione tra i pediatri di libera scelta e i servizi di neuropsichiatria dell’infanzia e dell’adolescenza – prosegue Fazzi – Quello che è importante è che i servizi di Neuropsichiatria dell’infanzia e dell’adolescenza su tutto il territorio nazionale abbiano a disposizione tutte le risorse necessarie per realizzare l’intervento precoce, richiesta che formuliamo insistentemente da anni e che a tutt’oggi non è ancora una realtà consolidata”.
Il network NIDA
In Italia, il Fondo Nazionale Autismo ha introdotto il Network NIDA (Network Italiano per il riconoscimento precoce dei disturbi dello spettro autistico) per coordinare i servizi territoriali e promuovere la diagnosi precoce dei Disturbi del Neurosviluppo. Questo network mira a fornire modelli operativi per il riconoscimento precoce e la gestione tempestiva e personalizzata dei disturbi, con un focus particolare sulla monitoraggio delle popolazioni pediatriche a rischio.
Il Network NIDA, operativo su tutto il territorio nazionale, coinvolge servizi educativi per la prima infanzia, pediatri di famiglia, reparti di neonatologia e terapie intensive neonatali, con un riferimento finale alle Unità Operative di Neuropsichiatria dell’Infanzia e dell’Adolescenza.
Inoltre, sono stati istituiti centri Pivot NIDA a livello regionale e provinciale per coordinare le attività locali, formare professionisti, consolidare la rete territoriale e implementare protocolli di monitoraggio specifici per la popolazione generale e a maggior rischio di sviluppare disturbi dello spettro autistico o altri Disturbi del Neurosviluppo. Questi includono fratelli di bambini con diagnosi di ASD, neonati prematuri e bambini piccoli per età gestazionale.
I percorsi terapeutici
“Gli interventi terapeutici abilitativi e riabilitativi per i bambini e adolescenti con ASD – aggiunge Antonella Costantino, Past President SINPIA e Direttore UONPIA Fondazione IRCCS Ca’ Granda Ospedale Maggiore Policlinico di Milano – variano in base alle cornici teoriche, alle procedure operative e ai contesti di attuazione. Le persone con lo spettro autistico presentano spesso diverse comorbilità e co-occorrenze neurologiche e psichiatriche di cui è fondamentale tenere conto per la gestione della presa in carico. La diagnosi precoce, l’intervento riabilitativo, il sostegno alle famiglie, la formazione degli operatori sanitari e degli educatori sono azioni da implementare per favorire l’integrazione e il miglioramento della qualità della vita delle persone con ASD. Purtroppo, ad oggi sono ancora presenti disomogeneità regionali, per la grande differenza di risorse di partenza dei servizi di NPIA che i progetti del Fondo Nazionale Autismo non bastano a colmare”.
“I disturbi dello spettro autistico comportano un elevato carico sanitario, sociale ed economico – conclude Massimo Molteni, Direttore Sanitario Centrale e Responsabile Area Psicopatologia dello Sviluppo età-specifici, Associazione La Nostra Famiglia, Irccs Eugenio Medea, Bosisio Parini (Lecco) e membro SINPIA – trattandosi di disturbi ad elevata complessità che, nella maggior parte dei casi, accompagnano l’individuo per tutta la durata della vita. Oltre alla necessità di risorse adeguate, serve un paradigma differente nella organizzazione dei servizi sanitari che metta al centro la “rete” dei servizi che si deve occupare di dare continuità ai bisogni di queste persone che vede nelle Unità Operative specialistiche di Npia il naturale e centrale riferimento di indirizzo specifico degli interventi da porre in essere : proprio da questa consapevolezza speriamo nasca un modello di assistenza integrata che superi le distinzioni tutt’ora presenti tra ambito ospedaliero e territoriale, sanitario e socio-sanitario”.
Negli ultimi anni è stato registrato un sensibile incremento della prevalenza dei disturbi dello spettro autistico a livello mondiale, così marcato da aver fatto parlare di una sorta di “epidemia di autismo”, anche se le ragioni possono essere varie compresa una maggiore sensibilità al problema e il cambiamento dei criteri diagnostici. Sono attualmente attivi solo pochi registri di Disturbi dello Spettro Autistico nel mondo ed esistono solo un numero limitato di studi epidemiologici che possono essere utilizzati per una buona valutazione e una pianificazione appropriata.
