Il 28 febbraio si celebra la Giornata mondiale delle malattie rare, istituita al fine di richiamare l’attenzione sui bisogni di una comunità che conta oltre 300 milioni di persone nel mondo.

Secondo i dati, solo in Italia i malati rari sono oltre 2 milioni: tra questi, 1 su 5 è un bambino.

Questa particolare Giornata rappresenta ogni anno il momento per lanciare un appello globale a tutti gli stakeholders, affinché si impegnino per migliorare le condizioni di vita delle persone e delle famiglie che si trovano ad affrontare una malattia rara, ognuno per il proprio campo di competenza.

Cosa si intende per malattie rare?

Una malattia si definisce rara quando la sua prevalenza – intesa come il numero di casi presenti su una data popolazione – non supera la soglia dello 0,05% della popolazione (ossia 1 caso su 2mila persone).

Le malattie rare sono generalmente gravi, spesso croniche, talvolta progressive e non sempre facilmente diagnosticabili.

L’origine delle malattie rare

Ad oggi il numero di malattie rare conosciute e diagnosticate oscilla tra le 7 e le 8mila, ma è una cifra in continua crescita. Con l’avanzare della ricerca e delle tecniche scientifiche, infatti, continuano ad essere scoperte nuove malattie rare, la cui maggioranza ha origine genetica. Ma, se è vero che quasi tutte le malattie genetiche sono malattie rare, non è altrettanto vero che tutte le malattie rare abbiano un’origine genetica: ne sono esempi concreti malattie infettive molto rare, malattie autoimmuni e particolari tipologie di carcinomi.

Il problema principale in questi casi è che circa il 30% dei malati rari non ha ad oggi una diagnosi, rischiando, di fatto, di convivere con una malattia che resterà senza nome.

In molti casi manca la chiave interpretativa necessaria per comprendere l’origine dei sintomi, fin troppo spesso gravi o fortemente debilitanti, cosa che rende quasi impossibile pensare a una terapia adeguata.