L’epilessia fotosensibile: cos’è?

Con epilessia si intende un gruppo di sindromi la cui principale caratteristica è rappresentata da crisi causate dall’attività neuronale anomala, eccessiva o sincrona. Le crisi, essenzialmente, sono manifestazioni involontarie, imprevedibili e non previste che alterano uno o più dei seguenti aspetti:

  • movimento
  • funzioni sensoriali
  • funzioni psichiche
  • coscienza

L’interessamento delle funzioni motorie, sensoriali o psichiche è tipico delle crisi parziali o localizzate, e dipende dalla specifica area cerebrale colpita. In ogni caso, esse hanno origine nella corteccia, cioè nello strato superficiale del cervello dove sono localizzati i neuroni (materia grigia). Differentemente, al livello sottocorticale nascono le cosiddette crisi generalizzate. Dal momento che coinvolgono una regione anatomica importante per molte funzioni vitali, il tronco cerebrale, gli attacchi determinano la perdita di coscienza della persona. Esistono fattori in grado di provocare le crisi, come lo stress, la deprivazione di sonno o particolari malattie, che i pazienti imparano a riconoscere e arginare. Più raramente, gli attacchi sono provocati da alcuni stimoli ambientali, come la luce o i suoni. In questo caso si tratta di crisi riflesse, e l’epilessia fotosensibile ne è un perfetto esempio.

Epilessia fotosensibile come si manifesta?

L’epilessia fotosensibile è il tipo di sindrome più comune tra le epilessie riflesse, dal momento che riguarda circa il 2-5 % dei pazienti epilettici. Interessantemente, lo stimolo scatenante le crisi è la luce, come notò per la prima volta il neurologo inglese William Gowers, nel 1885. Nella sua pubblicazione “Epilepsy and Other Chronic Convulsive Diseases: Their Causes, Symptoms and Treatment” descrisse casi di persone che, senza alcun dubbio, sperimentavano le crisi in seguito all’esposizione alla luce solare. Nei decenni successivi, arrivando ai giorni nostri, la rilevazione di questa condizione è aumentata a causa della facilità con cui, ormai, le persone sono esposte a stimoli potenzialmente nocivi, come la televisione e i videogame.

In genere, gli effetti sono i seguenti:

  • Crisi tonico-cloniche generalizzate nel 79 % dei casi. Sono molto problematiche, caratterizzate dall’iniziale perdita di coscienza accompagnata dalla contrazione della muscolatura (arti, tronco ecc.). Questa fase, detta tonica , è seguita da una fase clonica in cui si manifestano contrazione e rilassamento muscolari (convulsioni) e apnea. Le due fasi, di breve durata (fino a 30 secondi), sono seguite da una ripresa che può durare diversi minuti, in cui l’individuo non è pienamente cosciente e ristabilito. Seguono un lungo sonno ed, eventualmente, amnesia. Tra i problemi associati, la caduta prodotta dalla crisi tonica, l’incontinenza e il morso alla lingua.
  • Mioclonie bilaterali nel 6 % dei casi. Si tratta di contrazioni (mioclonie positive) e, meno spesso, di perdita del tono muscolare (mioclonie negative) di un muscolo o di un gruppo di muscoli (arti, tronco ecc.), riguardanti entrambi i lati del corpo.
  • Crisi di assenza nel 10 % dei casi. È uno stato alterato di coscienza (massimo 40 secondi) in cui l’individuo interrompe ciò che stava facendo, ha lo sguardo perso nel vuoto e non risponde alle stimolazioni. In genere non c’è ricordo di questi episodi.
  • Crisi focali nel restante 5 %.

Chi rischia di soffrirne? Questione di sesso e di genetica

Circa 1 persona su 4000 soffre di epilessia fotosensibile, mentre ogni anno i nuovi casi sono 1.1 ogni centomila abitanti: è la sindrome più comune nei giovani ed ha incidenza doppia nelle donne. Alla base di questa differenza potrebbe esserci l’azione svolta dagli ormoni sessuali, anche se non ci sono evidenze in questo senso. La prevalenza si ribalta decisamente se consideriamo i soli giocatori di videogame: la maggior parte di quelli che hanno l’epilessia è di sesso maschile. È certo che i fattori genetici partecipino allo sviluppo dell’epilessia fotosensibile. Questo è mostrato, ad esempio, da uno studio condotto su mamme affette dalla malattia. I loro figli sono stati monitorati nel tempo, risultando nel 25 % dei casi sensibili agli effetti della luce negli studi in laboratorio. Infine, è appurato che gli eventi che mettono a rischio lo sviluppo cerebrale sano concorrono all’emergenza dell’epilessia. Tra essi i traumi prima o durante il parto, i traumi cranici e le infezioni cerebrali.