Una malattia è riconosciuta come rara nel momento in cui l’incidenza, ovvero il numero di casi annui registrati in rapporto ad una determinata popolazione, non supera la soglia dei 5 per 10.000 abitanti l’anno. Molte di queste patologie sono malattie non tumorali ma ereditarie, genetiche e neurodegenerative. Il 28 febbraio è riconosciuto come la giornata mondiale delle malattie rare e lo è dal 2008: viene celebrata per sensibilizzare e promuovere l’equità nell’assistenza socio-sanitaria e nell’accesso alle terapie per le persone che vivono con una malattia rara.
I dati in Italia non lasciano scampo
Solo in Italia sono affetti da malattie rare circa due milioni di persone e il 70% dei casi si tratta di pazienti in età pediatrica: ne è affetto il 5% della popolazione mondiale, di cui circa 30 milioni solo in Europa. Stimare l’impatto epidemiologico di queste malattie è però particolarmente complicato, in quanto spesso misconosciute o sotto diagnosticate. Sebbene non siano tutte note, infatti, si stima che rientrino in questa categoria almeno 10.000 patologie diverse. Tra queste molte di interesse cardiologico come la sindrome del QT Lungo, la sindrome di Noonan, la sindrome di Brugada o l’amiloidosi cardiaca.
Malattie rare vs tumori rari
Nell’ambito delle malattie rare c’è un capitolo a parte che riguarda i tumori rari, rispetto ai quali non si parla più di prevalenza ma di incidenza, ovvero il numero di nuovi casi per anno in rapporto ad una determinata popolazione. Un tumore è definito raro quando non supera la soglia dei 6 casi ogni 100.000 abitanti l’anno. Nell’ambito dell’onco-ematologia il discorso è ancora differente perché quasi tutti i tumori ematologici possono essere definiti rari.
